卢煜明教授近期发表了题为“Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends ”的文章，通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序，探索了第二代无创性胎儿全基因组分析方法的***与改良。这一研究成果公布在10月31日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。

作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，也因此当选英国***学会院士，2013年当选美国国家科学院外籍院士。

其研究组近期发表了题为“Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends ”的文章，通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序，探索了第二代无创性胎儿全基因组分析方法的***与改良。这一研究成果公布在10月31日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

***代无创产前诊断是通过染色体倍数异常来判断的，***典型的就是先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，通过高通量测序技术分析每染色体片段，判断胎儿是否是21号三倍体。第二代无创产前诊断分析的是基因突变诊断。

设想母亲在某个基因的某个位置上的核苷酸是Aa, 如果胎儿的是致病的aa型那么，考虑到胎儿的DNA在孕妇的血液中只占5%. 通过对孕妇的外周血的超高通量测序(1000倍覆盖)，如果测出来A占了42.5%, a占了47.5%，我们就可断定胎儿的基因型是aa. 这里的关键是测序深度要非常高，1000X。

***新这篇文章通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序（195×和270×单倍体基因组覆盖），探索无创性产前检测的***范围。研究人员结合一系列生物信息学筛选，完成了高于之前报道两个数量级的阳性预测值检测胎儿新发突变。

并且研究人员在一个CFC综合征案例中无创发现了一个新发BRAF突变，CFC综合症主要出现在心脏方面，包括肺动脉狭窄、瓣膜发育不良等，通常病患没有眉毛和眼睫毛，其指甲呈现发育不良或生长过快，这一综合征的致病基因属于RAS-ERK讯息传递路径中的成员。

研究人员指出胎儿母系遗传可以通过全基因组分析确定，而无需母体单倍体信息，从而极大的增加了此类分析的分辨率。这些研究表明血浆DNA 片段末端（胎儿或母体筛选）的某些基因组位点可能存在重复报道。

基因研究需要以大量的核酸为样本，吉恩特公司生产的生物磁珠及磁珠法核酸提取试剂盒能够高通量自动化进行核酸提取与纯化，为肿瘤的相关研究提供了大量的技术支持。