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10月29日，记者从正在南京举行的中美精准医学南京高峰论坛上获悉，江苏正式启动“百万人群基因组测序计划”，该计划拟在南京江北新区建立超大规模的DNA测序平台和生物医学大数据分析中心，通过队列研究和百万人基因组DNA测序，建立中国人群特有的遗传信息数据库。
在当天的论坛上，江苏省卫计委副主任兰青介绍，2016年10月，国家卫计委正式批准在南京江北新区开展国家健康医疗大数据中心及产业园试点建设，一年来，已完成总投资额60亿元，健康医疗大数据存储中心、应用中心和展示中心的建设取得了积极进展。
兰青告诉记者，“目前，存储中心一期工程于今年9月底***完成，存储容量达52PB，并配置了2340TFLOPS的超算设备。江苏省8000万人的个人健康档案和电子病历及全省174家三级医院影像资料等健康医疗大数据将在近期统一存储在该中心；应用中心的建设以基因测序为特色，购置了50台基因检测设备，包括全球***批Novaseq6000和Pac Bio Sequel，引进了诺禾致源、云健康基因、世和基因等***的基因测序企业入驻，未来这里将建成超大规模的基因测序基地，年测序能力达40-50万人次。”
据介绍，由南京扬子集团联合东南大学、南京医科大学启动的“百万人群全基因组测序计划”，目标是建立百万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库。
该计划的主要实施内容包括：一是建立6个队列，包括20万新生儿队列、20万儿童脑与认知发展队列、20万恶性肿瘤队列、5万罕见疾病队列、10万慢病队列、25万自然人群遗传多样性队列；二是建设全基因组测序及数据中心，建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库，进行***的分析和挖掘，发现与疾病相关的基因组变异，解析中国人的遗传多样性；三是加强数据安全与隐私保护，产生的所有数据均集中保存到健康医疗大数据中心，所有权归国家，经国家相关部门授权后由扬子国资投资集团统一管理，整个数据库计划3-4年内完成。
美国哈佛大学遗传学教授George Church，世界***分子生物学家、人类基因组计划创始人Charles Cantor，中国科学院院士、复旦大学副校长金力等四位专家受聘成为国家健康医疗大数据南京中心暨扬子百万基因组测序项目的***顾问。
国家健康医疗大数据(南京)中心还分别与复旦大学、南京医科大学、北京协和医院签订战略框架协议，以“百万人群基因组计划”对接国家队列，率先启动自然人、新生儿和罕见病三大基因测序项目。
