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导读 2018年6月26日，卡内基梅隆大学和耶鲁大学的研究人员在《自然-通讯》上发文称，他们***使用基因编辑技术成功治愈了小鼠模型的遗传疾病。该研究有望为治疗胎儿发育过程中的遗传疾病提供一条***途径。
平均每年有800万患有严重遗传性疾病或先天性缺陷的儿童出生。其实在妊娠期间使用羊膜穿刺术就可以检测出胎儿是否患有遗传疾病。胚胎发育早期，有很多干细胞快速***。如果能够在早期纠正基因突变，就可以极大地减少突变对胎儿发育的影响，甚至治愈疾病。但目前还没有在患儿出生前就可以实施有效治疗的方法。
在这项研究中，研究人员使用了一种基于肽核酸（peptide nucleic acid，PNA）的基因编辑技术，他们以前用这种技术来治疗成年小鼠的地中海贫血病（一种导致血红蛋白减少的遗传性血液疾病）。肽核酸是一种合成分子，其蛋白质主干可以与DNA和RNA的碱基结合。这项研究中使用的PNAs是由卡内基梅隆大学核酸科学与技术中心（Carnegie Mellon's Center for Nucleic Acids Science and Technology ，CNAST）研制，该中心是PNA研究的***机构。
该研究使用FDA批准的纳米粒子将与供体DNA配对的PNA分子递送到基因突变位点。当PNA-DNA复合物识别出指定的突变时，PNA分子与缺陷DNA结合并解开其双链。供体DNA再与缺陷DNA结合，刺激细胞的DNA修复途径，纠正基因错误。研究人员使用类似于羊膜穿刺术的技术将PNA复合物注射到怀孕小鼠的羊水中，这些小鼠的胎儿携带会导致β地中海贫血的β珠蛋白基因突变。只需在妊娠期注射一次PNA，研究人员就可以纠正6%的突变。这6%的纠正就足以使小鼠β地中海贫血症状得到显著改善。小鼠经PNA治疗后血红蛋白水平恢复到正常范围，较少发生脾脏增大，存活率明显提高。该治疗方法目前还未发现脱靶效应，表明这种方法优于其他基因编辑技术（如CRISPR / Cas9）。研究人员表示，如果他们能够在妊娠期间多次给药，将获得更高的成功率。他们还将继续探究该技术更广泛的用途。
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