2018年8月13日，国家药品监督管理局批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司（以下简称天津诺禾致源）“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）”（下文简称“多基因检测试剂盒”）的III类医疗器械产品上市。该产品批准用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织中与靶向治疗密切相关的6个基因的突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。

这是继国家药品监督管理局7月23日批准广州燃石医学检验所有限公司研制的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”的第二个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒。

在我国，目前获批用于NSCLC患者靶向治疗的药物有3类，分别是EGFR-TKI、ALK-TKI和ROS1-TKI。相关驱动基因EGFR/ALK/ROS1，在中国NSCLC患者人群中突变总比例达60~70%。

此外，EGFR T790M突变是一代、二代EGFR-TKI主要耐药机制之一，占比超过50%，三代EGFR-TKI奥希替尼作用于该靶点，已于2017年获CFDA批准上市。同时，在中国人群中，约2-3%的NSCLC的患者存在BRAF V600E突变，此突变对应的达拉非尼联合曲美替尼靶向治疗方案已在美国获批。另外，KRAS及PIK3CA基因突变的患者分别占我国NSCLC患者的8.4%及3.4%，中国临床肿瘤学会《原发性肺癌诊疗指南》指出，KRAS、PIK3CA突变与EGFR-TKI耐药有关，可通过NGS进行检测。

该多基因检测试剂盒覆盖与NSCLC靶向治疗用药相关的6个基因，***提示患者治疗相关的敏感、潜在耐药及基因共突变信息。与传统基因检测手段相比，基于NGS技术的多基因检测试剂盒，只需一份组织样本、一次检测即可覆盖多个肿瘤治疗相关基因，实现点突变、插入缺失、融合等多种变异形式的检测，为医生和患者提供更***的靶向治疗的解决方案。

该多基因检测试剂盒经过北京肿瘤医院、北京胸科医院、华西医院、中国人民解放军总医院和河南省肿瘤医院共5个中心3086例样本的临床试验验证。该检测试剂盒与传统测序金标准检测方法及已上市qPCR法的比较研究结果显示，总符合率均在95%以上。与吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼伴随诊断试剂的比较研究结果显示，该多基因检测试剂盒与原有伴随诊断试剂具有良好的检测一致性。与吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼药物疗效相关的回顾性临床研究结果显示，根据该试剂盒检测结果用药的NSCLC患者，客观缓解率（ORR）与既往药物临床试验ORR相似。通过以上临床性能的***研究，充分证明了该多基因检测试剂盒在NSCLC患者靶向治疗用药指导中的重要价值。

此次获批上市的多基因检测试剂盒基于多重PCR目标区域富集建库与半导体测序的技术体系开发，该技术体系已获得国际认可。2015年3月，基于该技术体系的多基因检测试剂盒Oncomine Solid Tumour DNA and Fusion Trancsript Kits获得CE-IVD认证。2017年6月，基于该技术体系的多基因检测试剂盒Oncomine Dx Target Test获得FDA上市批准，也是FDA批准的***个基于NGS平台用于多种靶向治疗选择的伴随诊断试剂盒。

在2015年，因为该技术体系只需极少的样本量且周转时间更快，可为大量不同类型肿瘤样本，包括少量活检和细针抽吸活检，提供精确可靠的测序分析，所以被迄今为止***大规模的精准医疗临床试验NCI-MATCH选中使用。同时在2017年10月，根据《Archives of Pathology & Laboratory Medicine 》上发表的调研文献，全美超过250家临床检测实验室的NGS平台中，有60%的实验室使用了该技术体系，进一步证明了该技术体系在临床实践中运用广泛。

此次多基因检测试剂盒的获批，是诺禾致源布局肿瘤NGS分子诊断领域的重要起点。

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