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俗语说“是药三分毒”。事实上,除了药品本身外,服药者的个体差异也是造成患者在服药后出现一些与用药目的无关反应(甚至是副反应)的主要因素。随着个性化的药物基因组学时代的到来,患者能否服用某种药物除了遵循发病情况和医嘱外,进行相关的DNA检测也是必要的。
八年前的那一天,如果不是情人节,如果不是丈夫就在自己的身边,现年71岁的Karen Daggett或许已经不在人世了。
Daggett患有心脏病(不规律心跳)多年,并长期服用一种处方药。那天,她突然感觉头晕目眩,眼前一片漆黑,生命奄奄一息。
后来经检查发现,原来她一直服用的一种处方药不仅没有帮助到她,反而还在伤害她,药物在她体内产生了毒性。
在***的医院梅奥医学诊断做了DNA用药测试指导后,医生为她找到了***佳治疗药物。
而后,她的家人也陆续去参加了这种测试,结果发现亲人们都患有同样的基因变异,而这种变异正是导致心脏药物对Daggett不起作用的“罪魁祸首”。
药物基因组学,提供更安全和更有效的药物治疗
Daggett和家人参加的这种基因测试,是个性化医学领域一个新兴的部分,被称为“药物基因组学”(pharmacogenomics)。这项技术旨在为患者提供更安全和更有效的药物治疗。据悉,这些基因测试可用于心脏病、癌症和抑郁症等“对症下药”的指导,帮助医生根据个人DNA序列采取相应的治疗。
梅奥医学中心个性化药物基因组学项目的共同主任医师Richard Weinshilboum博士表示,“药物基因组学”正在试图做的是,提前确定哪些些药物是不行的,谁有可能产生严重的不良反应或轻微的不良反应,从而更加有效地来避免悲剧的发生。
据Daggett描述,所谓的“药物基因组学测试”对患者而言并不麻烦,只需要向医院提供一些血液或者唾液样本(取样过程也可以在家完成),他们就可以采取相关技术进行遗传差异位点的测试,可以判断药物在体内代谢的快慢。
DNA测试有局限性
据悉,遗传信息(DNA)测试***早是被用于祖源性分析和产前诊断,尽管目前有数以百万计人次接触过这种检测,但目前还不清楚有多少人经历了药物基因组学检测。专家警告说,药物基因组学领域仍然是全新的,许多研究正在进行中。
而梅奥医学诊所是这类检测的***之一,目前正在与贝勒医学院合作,对10000名参与者的DNA进行测序,以确定它是否能长期改善患者健康状况并降低医疗费用。
在芝加哥北岸大学健康系统的药物基因组学主任Mark Dunnenberger看来,医生可以在给患者用药时使用这些数据做出更好的决策,但它并非***无瑕,只能是说这项技术有助于医生的决策。
布莱根妇女医院个体化医学研究主任、Genomes2People项目***Robert C. Green教授表示:DNA测试也有局限性,一方面不太懂的医生可能会误解检测结果,而错过了给患者开潜在有用的药物处方;另一方面人们也可能放大检测结果的作用,即对这些检测的标志物抱有很大的希望,但事实上还没有到什么程度。在他看来,DNA测试分析效度非常好,但是否转化为临床有效性是另一回事。
基因测试,适合你吗?
如今,只有极少数情况下,药物基因组学测试被纳入了医疗保险范围,大部分的都是需要自费,有的高达3000美元,即使是家庭装的测试也需要250美元。所以对于大部分人而言成本是较高的。
不过,对于前文所提的的Daggett而言,她觉得这个钱花的很值。正是由于做了这项测试,她才得到正确的药物治疗,从而挽救了她的生命。
“我今天还活着,因为它(DNA检测),我感觉好极了,”她说。