近期，美国基因测序服务提供商Seq2Know，推出一款关于高胆固醇基因测试的产品，为消费者提供家族性高胆固醇（FH）测试，销售价格为290美元。

售价：290美元

家族性高胆固醇血症（FH）

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症，是一种由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变导致的遗传代谢性疾病。其主要的临床特点是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、多部位的皮肤黄色瘤、早发动脉粥样硬化（AS）和冠心病，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

FH的发病机制

其发病机制主要是由于低密度脂蛋白受体( low2density lipoproteinreceptor ,LDL2R) 基因突变引起功能性LDL2R 的减少,影响LDL2R 与含有载脂蛋白B 和载脂蛋白E 的低密度脂蛋白(LDL) 结合,从而使LDL 从血中转移受阻,导致血清胆固醇浓度升高,尤其以血清LDL 升高为主要特征,以致于大量LDL聚集于清除细胞中,并在组织内过度淤积,形成黄色瘤和动脉粥样硬化。其他的基因突变还包括APOB、PCSK9等。

Seq2Know提供四种FH致病基因检测：LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1，并提供遗传咨询服务（PWNHealth）。

LDLR基因：该基因产生的蛋白质有助于清除血液中的胆固醇。

APOB基因：该基因产生的蛋白质有助于运输血液中的胆固醇。

PCSK9基因：该基因产生的分解蛋白质用于去除血液中胆固醇的蛋白质。

LDLRAP1基因：该基因产生的蛋白质有助于从血液中去除胆固醇，该基因的变异是FH的罕见原因。

遗传性疾病

家族性高胆固醇血症是国际公认的常见且严重的显性遗传性疾病。所谓显性遗传疾病即如果父母双方一人患有这个疾病，那么他们的基因遗传给子女后，他们的子女就会是患病者。

临床将它分为纯合子和杂合子两类, 纯合子就是人类23对染色体中的一对两条染色体均携带有这个疾病的致病基因，杂合子是只有一条染色体携带。纯合子患者罕见但常表现出极端的临床特征，血浆胆固醇为正常人的6～8倍，儿童期即可出现全身性动脉粥样硬化、心瓣膜病变、心肌缺血甚至心梗死亡。杂合患者20岁至29岁间冠心病死亡风险增大约80倍，我国这类疾病的患者人数庞大。

FH的遗传

人体血液内有两种胆固醇：一种是低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，通常被称为是“坏”胆固醇，一种是高密度脂蛋白（HDL）胆固醇，通常被认为是“好”胆固醇。我们需要两种胆固醇，但是“坏”胆固醇过多“好”胆固醇不足，都会导致动脉粥样硬化并增加心脏病和中风风险。

高LDL胆固醇水平（Hopkins等，2011.PubMed ID：21600530）

FH的危害

目前认为FH杂合型患病率约为1 /137，纯合型约为1 /（16～30万）。FH患者冠心病风险非常高，杂合型FH患者总胆固醇（TC）水平可达到正常人的2倍以上，动脉粥样硬化进程可加速5倍，20～40岁冠心病的危险性增加100倍，50%男性60岁前死于心梗。但目前FH诊断和治疗严重不足，大多数国家FH的诊断率不足1%，我国也在其中。诊断率低，治疗不充分，将大大增加冠心病的风险。

基因和疾病医疗的关系越发紧密，更多的基因检测迫在眉睫，吉恩特公司生产的生物磁珠及磁珠法核酸提取试剂盒，能够高通量自动化地进行核酸提取与纯化，对相关研究有着重要意义。