目前，基因组测序成本大幅度下降的速度已然放缓。尽管如此，研究人员在参加2月20-23日在美国佛罗里达州马可岛召开的基因组生物学与技术(AGBT)年会时却并没对此提出抱怨。每个人类基因组的成本已降至5,000–10,000美元，测序变得相当廉价和可靠，研究人员无需等待下一个测序仪器就可以完善新的医学应用。

       近来的两个受益者分别是：体外人工受精（IVF）后的胚胎筛查及宏基因组（metagenomic）医学（通过对大量不同的微生物进行全体测序，然后梳理出单个基因组，从而确定哪些有助于或有害于人类健康）。这一领域正走向成熟。

       在2012年的AGBT会议上，英国Oxford Nanopore公司公布了能以***低价和高速测序DNA的一台机器的细节，让研究人员大受激励。不过这台机器目前仍未上市。今年，并没有什么值得期望的令人注目的新技术。相反Illumina公司制造的HiSeq仪器加强了其对于高端市场的控制。

       价格合理的基因组测序，来源: The companies; Travis Glenn

Name Machine cost Read length (bases) Cost per megabase

Illumina MiSeq US$125,000 500 14–70 cents

Illumina HiSeq US$690,000 300 4–5 cents

PacBio RS US$695,000 4,575 $2–17

Ion Torrent PGM US$49,000 400 60 cents–$5

Ion Torrent Proton US$224,000 200 1–9 cents

       虽然在本周的这次重要会议上没有大的DNA测序创新报道，目前该技术的成本及能力使得医学应用变得具有价值。

       一项依赖于单细胞基因组的应用是本年度会议的一个焦点。为了测序来自单个细胞的基因组，需要对DNA进行扩增，这一过程可能会将错误引入到序列中。现在新扩增技术确保了获得来自单个细胞，包括抽提自人类胚胎的宝贵细胞的准确序列。

       在这次会议上，牛津大学的Dagan Wells描述了如何利用这一技术来选择IVF生成的，***有机会成为健康的宝宝的胚胎。生殖专家早已采用从8细胞胚胎中抽提单个细胞，开展多种测试检测染色体异常的方法，来筛查胚胎遗传异常。但这种方法每个IVF周期的花费约要1000美元。

       相反，Wells是从抽样细胞中抽提DNA，利用Ion Torrent公司的一台快速测序仪Personal Genome Machine来扩增DNA并测序部分基因组。在一天内，Wells可以检测全部染色体的复制或缺失——这些异常***常见于发育早期。研究人员正在对几名妊娠妇女采用这一技术，一个更大型的临床实验计划在今年晚些时候开展。Wells说，以不到当前方法50%的低成本，应该能使这一测试向更多的妇女敞开大门。

       其他的研究人员正在改进现有技术，以提高测序仪可以“读取”的DNA链的平均长度。目前在这一领域占主导地位的设备，只能对不超过数百个碱基对的DNA短片段进行测序。举例来说，区分密切相关微生物则需要更长的读长（read）。而这种区分能力是研究人员研究肠道或***中某些微生物物种过多，是否会使得患者更容易出现从腹泻到早产等问题的一个重要条件。

       去年年底，Illumina收购了加州的Moleculo公司。该公司有一项技术通过改变制备测序DNA的方法，应用新分析软件读数，延伸了读长。这些技术可以使Illumina仪器读出数千的碱基长度，相比之前的提高了一个数量级。因为一种工程聚合酶，由Pacific Biosciences公司制造的仪器也获得了常规达到数千个碱基的读长。客户们认为，该公司似乎已经克服了早期可靠性方面的问题。

       在市场份额方面，Pacific Biosciences要赶上Illumina或Life Technologies还有一段很长的路。本月，Life Technologies表示预计2013年Ion Torrent测序系统的销售收入将增加5%。企业收购是测序世界一个热点话题。有传言说，Life Technologies有可能获得的测序业务会使他们的股票飙升到有史以来的***高价格。Illumina近期抵制了瑞士Roche公司的敌意收购。在一个月前Roche才正式放弃这一收购。基本的景况没有发生很大的变化。