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IRD（遗传性视网膜疾病）是一种由220多种不同基因之一就可引起的一系列罕见致盲病症。双等位基因RPE65突变的IRD患者会由于儿童期或早期成年期的光敏感性降低以及不自主的前后眼球震颤运动，经常会出现夜盲症。随着疾病的进展，患者的视网膜感光细胞（色素细胞）会逐渐失去功能并坏死，***终导致视觉功能的完全丧失。而且目前并没有针对该疾病获批的药物可供患者选择。
当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的***个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。
在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec)表示一致认可。
Luxturna基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal disease， IRD)。
而且它还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。遗传性视网膜疾病是一类临床上危害***严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。
而由Spark Therapeutics公司带来的Luxturna这种一次性基因疗法，则有望能一劳永逸地治疗这种遗传性眼盲。研究人员腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体，成功将RPE65序列编码入病毒载体，然后将其注射到患者的视网膜内，使之表达。这样具有正常功能的视网膜感光细胞就可能存活，因此患者也有望恢复视觉感知。
在先前的一项III期临床试验中，Luxturna已经取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名(93%)患者的视力得到了显着改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。
此外，由于这款基因疗法的创新设计和出色的临床结果，曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格与突破性疗法认定。
2017年7月，美国FDA接受了LUXTURNA基因疗法的生物制剂许可(BLA)申请，并授予它优先审评资格。
2017年8月，Spark Therapeutic公司已向欧洲药监局(EMA)提交使用LUXTURNA治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的营销授权申请(MAA)。此项申请是***个向EMA提出的***针对眼科遗传病的基因疗法。
LUXTURNA(voretigene neparvovec)基因疗法顺利获批上市，为眼疾患者点亮世界。
