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精神***症是一组病因未明的重性精神病，多在青壮年缓慢或亚急性起病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。病程一般迁延，呈反复发作、加重或恶化，部分患者***终出现衰退和精神残疾，但有的患者经过治疗后可保持痊愈或基本痊愈状态
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神***症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模***大的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与精神***症相关的新基因，还可以精确定位大脑中可能发生异常表达的区域。
虽然精神***症患病率较低，只影响了全球不到2%的人口，但由于其治疗费用较高且病情容易反复，也会造成很大的公共健康隐患。此外，尽管人们认为有很多基因都会增加患精神***症的风险，但对其确切的遗传基础却知之甚少。因为疾病相关基因的发现对于理解疾病机制尤其重要，所以了解精神***症的相关基因对这种疾病的诊断和治疗都起到非常关键的作用。
因此，研究人员使用了全基因组关联研究及转录组学插补法，利用组织分辨率来识别精神***症相关的疾病。 全基因组关联研究是生物医学研究中越来越常见的研究类型，通过识别遗传密码中不同位点的差异，来观察具有特定特征（如精神***症）的人群中是否可以发现更多的变异。转录组学插补法是一种新型的机器学习技术，通过这种方法，研究人员能够检测疾病和其它组织（比如大脑）中基因表达之间的关联。
研究人员对40299名精神***症患者和62264名相匹配的对照样本进行了研究，结果发现与精神***症相关的基因在患者整个成长发育过程中都有表达：有一些表达发生在怀孕的特定阶段，另外一些表达是在青春期或成年后发生。研究人员还了解到，大脑的不同区域与不同的精神***症风险相关联，而大多数关联来自背外侧前额叶皮层。
通过结合转录组学插补和全基因组关联研究，研究人员希望不仅可以阐明与精神***症相关的基因发展，而且能够为未来的研究方法与设计奠定基础。”
