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哮喘又名支气管哮喘。支气管哮喘是由多种细胞及细胞组分参与的慢性气道炎症，此种炎症常伴随引起气道反应性增高，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，多在夜间和（或）凌晨发生，此类症状常伴有广泛而多变的气流阻塞，可以自行或通过治疗而逆转。
哮喘是世界上***常见的慢性呼吸道疾病，发病可急可缓，主要表现为咳嗽、痰液增多、胸部不适、气短等。儿童期发病和成人发病的哮喘在严重程度和合并症方面不同。而他们在遗传风险因素方面是否也有所不同，以前并没有在大样本数据中进行研究。
***关于儿童期和成人型哮喘遗传风险因素差异的大型调查研究结果于4月26日在线发表在《Lancet Respiratory Medicine》杂志上。
DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30055-4
***新结果
这项全基因组关联研究（GWAS）发现，儿童期哮喘发病相关基因几乎是成人哮喘的3倍。成人哮喘相关的基因是儿童期哮喘相关的基因的子集，而且几乎所有这些基因对成人哮喘发病的影响都小于儿童期哮喘。
研究人员还发现，儿童期发病基因在皮肤上皮细胞高表达，而不分发病时期的哮喘（即儿童期和成年期都会发生）相关基因在血液（免疫）细胞中高表达。
该研究的共同作者、芝加哥大学人类遗传学系教授兼主席Carole Ober博士及其合作者Hae Kyung Im博士表示， “这是迄今为止***大的与哮喘有关的GWAS研究。”
不同的机制导致儿童哮喘和成人哮喘的发病时间不同。虽然两者都与免疫相关，但儿童期发病的哮喘根源在于上皮细胞缺陷，类似于儿童湿疹或食物过敏。
研究细节
研究人员将年龄小于12岁发病定义为儿童期哮喘，发病年龄在26岁至65岁之间的病例定义成人期哮喘。
该研究选取的数据样本来源于英国生物银行（UK Biobank）数据库。研究纳入37,846名诊断为哮喘的英国人，其中从儿童期发展到成年哮喘患者有9,433名，21,564名成年期哮喘患者，6,849名年龄在12至25岁之间患哮喘的年轻人。另设对照组，即318,237名年龄≥38岁的正常人。
GWAS调查检测到61个独立的哮喘位点：23个儿童期发病特异性位点，1个成人发病特异性，37个是共有的。19个位点与哮喘发病年龄相关。在儿童期发病的GWAS中***显著的哮喘相关位点为17q12。儿童期发病特异性基因座的基因在皮肤、血液和小肠中表达***高；成年发病特异性基因座的基因在肺、血液、小肠和脾中表达***高。
