肿瘤不偏不倚长在了肺部***，且已属于晚期，错过了手术治疗的***佳时机，而患者才五十出头，上有老、下有小，面对传统的化疗方案，他充满了恐惧……正当他一筹莫展之际，浙江大学医学院附属邵逸夫医院推出的精准诊断，让他“绝处逢生”。

　　这是邵逸夫医院副院长、肿瘤内科主任潘宏铭教授在“精准诊疗新进展学术论坛暨精准诊断中心启动仪式”上分享的一个案例。

　　近年来，肿瘤已成为威胁我国居民健康的主要危险因素。据统计，2015年我国癌症新增429.16万例，死亡281.42万例。随着人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化，“精准医疗”正向人们走来，而肿瘤无疑是“精准医疗”的主“战场”之一。

　　作为一家综合性、国际化医院，邵逸夫医院较早在全省迈出“精准医疗”的步伐。蔡秀军院长说，为成立这个精准诊断中心，他们筹备了将近一年，这对病人的个性化治疗和精准治疗都将有非常大的推动作用。

　　51岁“老烟枪”查出肺癌晚期常规的化疗方案让他心生恐惧

　　51岁的蒋先生，家住湖州，中等身材，半年前，开始频繁咳嗽，由于是个“老烟枪”，每天至少半包，抽了一二十年，就没重视，以为是抽烟引起的。

　　几个月后，蒋先生因咳血、呼吸困难等症状去医院就诊，结果被诊断为***型肺癌，且已属于晚期，错过了手术治疗的***佳时机，当地医生建议化疗。得知要化疗，蒋先生脑海中出现的***个画面是，脱发、恶心、呕吐……“我受不了这个，太痛苦了。”蒋先生说，病友痛苦的经历更是让他心生恐惧。

　　几经辗转，蒋先生找到邵逸夫医院的潘宏铭教授。在潘教授的建议下，蒋先生做了个与肺癌相关的基因突变检测，结果查出，ROS1基因突变呈阳性，这意味着，他可以不做化疗，只要口服相应的靶向药物（临床称之为“靶向治疗”）。

　　治疗肿瘤，无需化疗，只要每天在家吃一颗药，这种“居家治疗”的方式，是蒋先生没有想到的。

　　“靶向治疗是在分子水平上，针对已经明确的靶点，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择这些靶点来发生作用，使肿瘤细胞死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。”邵逸夫医院病理科副主任、浙江省肿瘤靶向治疗技术指导中心副主任许颂霄说，“检测突变基因，相当于帮助医生找到‘靶子’，从而更加精准、***地指导医生用药，让肿瘤患者少受抗癌之苦。”

　　临床研究发现，人体有9个基因与肺癌相关，约占非小细胞肺癌的80%，其中，我国居民以EGFR基因突变***为常见，约占肺癌患者的30%。ROS1是美国近期批准的一个肺癌靶向治疗靶点。据统计，普通肺癌患者ROS1的阳性率很低，仅在1.5%左右，蒋先生之所以能获得这1.5%的机会，得益于“精准诊断”。

　　经过一段时间治疗，蒋先生肺部的肿瘤明显缩小，身体相应的症状也得到改善。

　　有肿瘤、耳聋、心血管疾病等遗传相关性疾病家族史者可做个基因检测，以便早发现、早预防

　　“人类与肿瘤抗争百年，从没有像近十年这样，治疗新进展层出不穷，精准诊断无疑是一个***性的改变。”邵逸夫医院院长蔡秀军教授说，此次成立精准诊断中心，目的就是创建一个实体肿瘤的科学规范模式，该模式包括高危人群的筛查、精准诊断、个体化治疗方案的制订，以及以精准、微创为主导的外科治疗，还有多学科模式的联合综合治疗，从而为肿瘤治疗提供新路径。

　　对患者而言，通过精准诊断可提升疾病确诊率，获得对病变性质的精准判断，明确良恶性；中晚期癌症患者通过确定治疗靶点，有助于医生为患者量身设计个体化治疗方案，让他们的治疗更有效，副作用更小，同时，还能节约医疗资源。

　　疾病的预防其实比疾病的治疗更能造福人类。精准诊断技术的长足进步，将使某些遗传相关性疾病得到很好的预防。

　　因此，对遗传性疾病的早期诊断和干预，也是这一“中心”的一大工作之一。如，对耳聋父母基因的检测，能很大程度上降低耳聋患儿的出生率；BRCA1/2基因的检测，有助于评估乳腺癌患者的直系女性亲属患乳腺癌的可能性。

　　潘宏铭教授说，“中心”还将围绕肿瘤基础研究来进行技术引进、人才培养等方面的合作与探索，为进一步提升诊断能力、科研能力提供新平台。

　　基因检测怎么测？

　　邵逸夫医院检验科副主任、浙江检验学会秘书张钧教授说，目前，主要有两种方式，一种是对患者的实体组织进行检测，一种是抽取约几毫升的静脉血进行检测；前者适用于已确诊肿瘤患者的“靶点”寻找，后者适用于肿瘤治疗效果和肿瘤复发的监控。