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近日，蒙纳士大学生物科学家团队发明了一种新的基因测序技术，为改善捐献器官匹配打开大门。
来自蒙纳士大学的一个澳大利亚生物医学科学家团队发明了一种全新技术，这种技术能揭示个体基因组成中难以触达的深层信息。该项新技术的初期意义是可以使器官捐赠者与接受者更成功匹配，远期意义则可能应用于治疗范围广阔的疾病。
在7月27日发表于《科学报告》的研究论文中，蒙纳士医学科学研究院的海伦•欧文副教授（Associate Professor Helen Irving）和科林•鲍顿教授（Professor Colin Pouton）以及蒙纳士大学博士毕业生、现任职于墨尔本试管婴儿医疗机构的尼克•墨菲博士（Dr Nick Murphy）解释了这种确定个人染色体序列的新方法。
这些达到更精细层次的信息很可能改变未来基因组测序的方法，并可能彻底改变基础研究和临床实践。
欧文副教授说：“人类基因组研究的先锋克雷格•文特尔在2010年曾经说过‘用我们从每个患者处获得的遗传信息建立一套完整的遗传信息库对于理解遗传、基因功能、调控序列以及我们的患病倾向之间的联系至关重要’。直至现在，尽管技术上已经成为可能，但是费用高昂而且极其复杂。我们的这项新技术大大降低费用，使之广泛应用于治疗成为可能。”
“了解并掌握父母所有的基因序列为治疗几乎任何疾病提供巨大的潜能，从阿尔兹海默症到帕金森症再到心脏疾病--任何与遗传因素相关的疾病，”鲍顿教授说：“在寻找有效的治疗方法时我们遇到的***大障碍是缺乏对患者的基因组的了解。”其中一项很难获知的信息是关于单核苷酸多态性或称SNPs的精确位置。我们的染色体成对出现（分别来自父亲和母亲），它们很大程度上是父母染色体的拷贝，但是具体位置有细微差别，这些具体的位置被称为SNPs。我们在制定有效治疗方案时需要掌握的信息之一是SNP在每条染色体上的位点，这个过程被称为“单体型分析”。”
此前为了获知这些信息，研究人员需要对混合起来的染色体进行大规模排序，这个过程既耗时又及其昂贵。但是蒙纳士医学科学研究院研发的这项新技术使研究人员能精确瞄准某条染色体并对它们进行单体型分析。
墨菲博士说：“我们的研究专注于一条叫6号染色体的染色体。我们选择它是因为它对是否能成功匹配捐献器官起关键作用。”目前医生们是试图通过追查人口研究中获得的特征数据来估计该染色体***区域的单体型分析的。这种方法耗时而且其结果常常不准确。我们的新方法将可以使医生们得到更准确的结果。这项研究的应用前景比仅用于器官移植要广阔得多。因为这是进行单体型分析的快速有效的方法，可以应用于任何染色体研究，并将使医学研究人员能精准聚焦进行某种治疗所需要的那部分信息。***终应该能对人类基因组进行常规和完整的单体型分析。
