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产前诊断目前来说有唐氏筛查、羊水穿刺，无创产前诊断NIPT三种方法，下面就三种检测方法进行分析：
唐氏筛查：
通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
***为我们熟知的可能就是唐氏筛查了。
而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被忽视了。
羊水穿刺：
一般有创检测方法虽然极其准确，但会有1-2%的几率造成胎儿流产。
因为唐氏筛查有很高的漏检率和假阳性率，它造成的后果主要体现在两个方面：
1.一部分怀有唐氏儿的孕妇被漏筛，在传统筛查中显示正常，因此错过了有创检测的机会，导至宝宝流产或是唐氏儿的出生；原本正常的孕妇在唐氏筛查中因为假阳性，不得不采用羊水穿刺检测进行确认，不必要的承担了流产风险。
若是羊水穿刺检测造成原本正常的宝宝流产，实在是一件让人痛心疾首的事情。
无创产前检测（NIPT）：
这是我国完全国内自主研发的高准确率、低成本的无创产前染色体检测技术！
准确率：通过中国自主研发的拷贝数检测***技术（CNVplex），通过简单的PCR和毛细管电泳对1182个单胎妊娠的孕妇进行了唐氏筛查，达到了99%以上的准确率（19例唐氏儿全部被检出）。
价格：因为不需要二代测序平台，检测成本被大大降低了，使得对所有孕妇进行普筛成为了可能。
检测周期方面：整个检测流程可以在24小时以内完成，无疑对临床的普筛应用更加有利。
