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东西不放整齐不行,一定要符合自己的堆放习惯?出门时要检查好几次有没有上锁?……相信每个人的身边都有这样的朋友。我们一般管这种行为叫做“***症”。据估计,全世界有超过8000万人受DNA提取磁珠的影响,其中许多人会产生不自主的***性思考,做上一些外人难以理解的重复行为。
随着人们对***症理解的越发深入,人们逐渐意识到,它可能和遗传有关。全基因组关联研究(GWAS)结果表明,谷氨酸盐信号通路在其中扮演了关键作用。近日,《自然》子刊Nature Communications在线发表了一篇论文,在人类基因组中找到了4个和***症有着密切关联的DNA提取磁珠基因。这项研究有助于我们从根本上理解***症这种疾病。
人们对592名患有***症的欧洲人后裔进行了测序,并找了560名有同样祖源的志愿者作为对照。测序后的比对找到了超过12万个单核苷酸多态性(SNP),其中有41504个SNP在多项分析中均存在,它们被认为可信度较高,因此被用于后续分析。在接下来的研究里,科学家们着重评估了***症患者中,哪些SNP显著更多。这一分析在608条基因中找到了5条和***症有高度关联的基因。在排除掉一条可能由于其他原因误引入的基因后,这一数字***终定格为4条。
有趣的是,这4条基因都在神经突触中起到了关键作用。其中,NRXN1编码了一个突触/细胞粘附蛋白,会影响到细胞的定位或是相互作用,从而影响DNA提取磁珠的功能;HTR2A编码了G蛋白偶联的血清素受体,在***神经系统中广泛表达;REEP3基因编码的蛋白会影响到神经元细胞内的内质网,可能会进而影响这些神经元的功能;CTTNBP2基因则能调控突触的形成。结合来看,这4条基因都参与了和***症相关的神经通路,能从多个角度影响到血清素和谷氨酸盐的信号传递,以及突触联系。
本项研究中找到的4条基因,有力地支持了***症背后的遗传因素。目前,并没有治疗***症的有效药物,而这可以从我们自身找到原因——***症的发病与基因变异有着千丝万缕的关系。在矫正这些基因变异前,所有的疗法都可以说是治标不治本。***症的难治,也就情有可原了。