一.遗传检测的严肃性及深圳会议共识

1. 黄尚志老师（中国医学科学院北京协和医学院博士生导师、WHO遗传病社区控制合作中心主任）

谈到临床遗传检测是非常重要的，并从三方面强调了临床遗传检测的严肃性：

1）意义严肃性：遗传检测涉及临床病例监测、产前筛查与诊断、其意义远超“商业”，关乎生死、生育、***等；

2）服务委托的严肃性：“合适”***重要；

3）报告解读和咨询的严肃性。

黄老师提到了2017年10月28日由黄尚志老师倡导，华大基因学院、基因慧、WHO遗传病社区控制合作中心在深圳联合主办的首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”，与会的遗传学专家、临床专家及第三方检测机构代表达成的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识”即将发表。其中谈到：

1）基因检测报告应该需要具备哪些内容；

2）报告应该如何解读；

3）报告及数据等应该以什么方式发放等问题。（基因慧平台后续将跟进报道）

二.基因检测报告的结果如何建立再分析流程

2. 王小冬（赛福基因遗传解读技术总监）

从报告中提出数据需要再分析的条件：1）医生、患者主动提出要求；2）发现致病机理机制、关联新基因；3）定期分批量、分季度回顾；4）数据库更新，比如OMIM/HGMD以及其它数据库。

3. 吴士文（武警总医院神经内科主任医师）

表示作为一名临床大夫：在疾病方面有两个问题：1）找不到致病基因；2）不确定找到的基因是否是致病基因。如果医生高度怀疑某个基因是致病基因，需要通过改变实验方法补充和改善。如果不认识这个基因，则需要大量的文献阅读及分析。

4. 黄辉 （华大基因遗传咨询&遗传病产品总监）

介绍了疑难遗传病诊断联盟的工作进展。***批发布的四个疑难病例，15家联盟机构 (个人) 申请并获得测序数据，其中3家机构 (个人) 反馈了分析结果，3个病例找到了疑似的致病位点，华大基因正在对反馈结果进行分析验证。

（基因慧注：2012年NIH组建了未确诊疾病联盟（UDN），2015年国际未确诊疾病联盟 (UDNI) 成立，2016年复旦大学附属儿科医院参照UDN标准建立复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心(UDP)。这些形式的联盟和中心从跨界、MDT、多技术综合的角度集中专家资源解决疑难疾病，从科研和临床上具有双重意义。）

5. 黄颐（明码生物医学遗传***研究员）

认为数据再分析***重要的因素是发起人；受检者如果是新生儿，临床表现可能并不是***新表型，可能随着时间推移，疾病的表型不是***初的。

三.临床医生与检测机构如何更好地连接

6. 顾大夫（顾卫红教授，中文人类表型标准用语联盟（CHPO）总协调人、中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人）

从表型标准化和智能录入谈到基因型和表型数据的连接，需要找到共同语言连接临床基因检测和第三方检测机构，特别介绍了中文人类表型标准用语联盟CHPO的搜索引擎：提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，成为医生、检测机构与各种医学和生物信息数据库的接口，整合表型与基因数据为人类疾病研究提供帮助。

7. 孟岩（解放军总医院小儿内科副主任医师）

从一个临床医生角度分析：遗传病和疾病表型特别复杂。作为临床医生需要懂疾病的表型特异性，基因有没有假基因；有目的地请检测机构分析。作为第三方检测机构，应通过质量控制、技术参数降低漏检率，明确检测技术和方案的检测范围，提高panel（基因包）的效率。

8. 王朝东（北京宣武医院神经内科主任医师）

提出对临床解读的三个问题：流程、理解、连接。流程包括该不该做，怎么做基因检测，由临床引导检测；理解包括不仅要强调阳性率，还要强调特异性，基因检测要协助疾病诊断。连接包括表型基因型连接，知识连接，从业者连接，***重要的还是功能的连接。

四.如何基于更完善的数据库进行分析？

9. 刘长胜（北京卫吉尔生物科技有限公司创始人兼CEO）

提出疾病数据库中，变异在疾病样本中的分布以及变异在民族中的分布。也分享了中华人群基因突变数据库CNGMD积累近万例的临床基因检测样本，谋求和同仁合作，推动中国人的基因组数据库建设。

10. 赵屹（北京中科晶云董事长）

基因检测核心问题是数据库的问题，中华民族和东亚人群数据太少，特别是表型数据库忽略了标准化以及共享。

11. 张占辉 （北京金准基因科技有限公司技术总监）

建议在建设数据库时需评估数据真实性，本地化的数据半年或每年更新。

12. 陈白雪（金域医学检验中心临床基因组中心基因诊断应用专家）

强调了除了数据库之外，还有一个更大的库，就是临床和遗传学家的大脑——知识库，需要充分应用、共享知识库。

五.临床表型数据和基因数据的管理和共享

13. 王乐珩（GeneDock CTO）

谈到，整合临床数据基因数据的精准医疗数据平台，有效地将组学数据与临床数据整合，辅助临床决策，形成完整的数据生产线、信息共享和安全控制的平台。

14. 郝向稳（基云惠康创始人&CEO）

分享到，医生、患者、第三方检测机构在基因检测中的角色定位很重要。共享是一种生产关系，需要建立合理的模式让数据共享成为现实。

15. 谷为岳 （北京智因东方转化医学研究中心创始人&CEO）

谈到数据质控是数据共享的前提； ACMG是变异评级指南，不是遗传病诊断指南。

16. 余乐（神州医疗精准医疗部总经理）

强调了数据共享需以患者为中心以一定的标准进行，术语和知识库是系统底层。

六.临床表型数据和基因数据的管理和共享

17. 王静敏（北京大学***医院儿科主任医师）

详细分享了医生、患者、检测机构三者紧密合作确诊智力障碍的一个家系的案例。

18. 何玺玉（北京307医院儿科主任医师）

提到一个重要问题，基因检测机构的质控以及和医生之间的沟通很重要，特别地是不能在报告上写“结合临床”后就把一些问题推给医生。

19. 王朝霞（北大医院神经内科主任医师）

提倡要以临床为导向；提高临床诊断能力，因为检测方法都有局限性；基因检测给临床医生起到辅助作用。

20. 赵秀丽（中国医学科学院基础医学研究所教授）

从实验室的角度分析，检测机构需要结合临床医生给的标准、信息以及疾病的表型去检测，从而起到一个连接作用。

七.基因组图谱等基因技术的联合应用

21. 曹涵（Bionano创始人及***科学家）

提出想要解决结构变异和漏掉一些短测序等问题，需要精准的基因组测序，介绍Bionano高通量下一代单分子基因组图谱技术及其检测***段结构变异以及大基因组组装的优势。

22. 闫丽盈 （北医三院生殖中心研究员）

表示需要多种技术联合：Sanger+二代测序+连锁分析，单样本、家系样本等多样本联合验证，小Panel无法检测其他基因和CNV；低覆盖度的WGS无法检测嵌合病和SV。

23. 周家蓬（北京希望组***技术官）

介绍了三代测序技术在面肩肱肌营养不良基因检测中的应用，提到各个检测技术的互补性。

24. 张翼（北京优乐复生创始人&CTO）

表示根据疾病需求选择不同技术，表型数据的可信度、检测技术的标准仍需解决。

25. 张巍（广州嘉检医学检验有限公司创始人&医学主任）

表示从基因到疾病之间更多的Gap，病理，蛋白小分子，代谢等需要得到更多的关注。

八.其他议题

26. 王玉平（北京宣武医院神经内科主任医师）：基因检测标准化和规范化势在必行。

27. 黄昱（北京大学医学部医学遗传系讲师）：从基因到表型，需要考虑更***的数据，如小分子、蛋白、代谢、病理等。

28. 马祎楠（北大医院中心实验室副研究员）：对基因变异的评价及数据再分析是第三方检测机构的重要任务。

29. 李佳慧（中国医学科学院基础医学研究所教授）：当疾病结果未明时需三方设计、会诊和讨论，让数据库更加标准化。

30. 梁培泉（北京诺禾致源遗传检测事业部副总经理）：第三方检测机构需回归临床的基本需求，即对样本的快速、有效的检测和分析。

31. 熊晖（北大医院小儿神经内科主任医师）：临床医生对数据采集、整理、分析至关重要，谈到跨界学习的重要性。

32. 罗海涛（测序中国联合创始人&CEO）：基因检测报告关乎患者性命。建立医生与检测机构的信任度非常重要。

33. 汪亮（基因慧创始人&执行董事）：实现共享共建，一方面需要医院、医生和第三方检测机构相互跨界学习，减少Gap；另一方面需要热心且***的连接机构和平台。

34. 田立新（医脉通创始人）：从跨界角度感受到基因检测的广阔前景，辅助临床医生的决策和精准医学实现。

编后记顾大夫从临床医生角度做行业连接者，十余年如一日，与时俱进更新技术和理念，在临床和科研一线工作之余做了一系列患者教育、公益和行业平台建设，是医生群体的榜样。大咖面前，编后记里分享三句话：1）少谈主义和概念，多研究和解决具体问题。2）从愿景到落地，实施之前需要了解，生物信息需要到病房感受代码关联到呼吸，临床医生需要学会信息化工具，跨界将成为常态3）连接是苦活，也是伟大的。连接除了公正，需要***和效率，更需要回归人性。基因慧愿俯身做桥，从中立的咨询机构角度进行价值连接，建立数据决策平台，服务专家和机构。

遗传基因研究是一项长期性的大工作量项目，大量的核酸提取纯化检测实验是基础性的工作内容。这很需要现代化高通量自动化的生物技术手段来辅助实现。磁珠法核酸提取纯化技术为这一课题带来了帮助。从重复性基础性的核酸提取试验中解放更多的科研人员，为项目推进带来了长足的发展。

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