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中国是食管癌高发国家，病例数占全球50%，且九成病理类型为鳞癌；而美国食管癌发病率则很低，且病理类型以腺癌为主。食管癌发病率和病理类型差异为何如此大？
复旦大学附属肿瘤医院1月4日披露，历经6年探索研究，该院放射治疗中心赵快乐教授课题组找到了中国食管鳞癌患者的基因特点和遗传学背景，并***发现了导致中国等亚裔人种食管鳞癌发病风险高的重要原因——NFE2L2基因的“胚系突变”发生风险较其他人种更高。
据介绍，课题组尝试从根源入手，分析人体细胞内的遗传物质DNA(基因)，进而挖掘不同人种食管癌的基因差别。期间，课题团队“绘制”出中国食管鳞癌基因图谱；之后，将该图谱中的数据与美国肿瘤和癌症基因图谱(TCGA，The Cancer Genome Atlas)数据库中的食管鳞癌数据进行对照，分析 ，***终找到致使两个不同人种之间食管癌发病和病理类型差异的“元凶”。
本项研究***发现，中国等亚裔人种NFE2L2基因的“胚系突变”明显更高，是美国白人人种的3倍。据赵快乐介绍，这种NFE2L2基因能保护细胞避免发生氧化损伤，从而降低潜在的癌变风险；一旦该基因发生突变，将减弱对细胞的保护功能。因此，“胚系突变”比例高，使得国人细胞的氧化损伤风险高，发生癌变的风险相应升高。
医院方面表示，这样的新发现使食管癌的早期筛查和预防干预成为可能。在赵快乐教授看来，挖掘出不同人种的基因差异，可为中国食管癌的预防、筛查和早期诊断提供基础。这位专家指出，如果能在中国人中筛查出NFE2L2基因胚系突变的人群，并进行预防性干预，将使食管癌的预防和早期筛查成为可能。
此外，以基因为“靶点”的靶向治疗药物在食管癌的治疗中发挥着日益重要的作用。赵快乐指出，如能根据基因突变特点，开发出针对NFE2L2基因的靶向药物，将为治愈此类食管癌患者提供更多机会。
据透露，权威科学杂志《Nature》子刊《Nature Communications》已在线发表了这项研究。
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