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全球约有1.7亿人患有与年龄有关的黄斑变性，每10名55岁以上的人中就有1人患有这种疾病，同时全球170万人患有***常见的遗传性失明——色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa），患有这种疾病的人通常会在40岁之前失明。
目前，这类患者的治疗选择***于电子眼植入物，笨拙、侵入性且昂贵，能在视网膜上产生相当于目前几百像素的图像，而正常、清晰的视觉则需要数百万像素。
近日，加州大学伯克利分校(University of California, Berkeley)的科学家开发了一种基因疗法，通过病毒载体将视蛋白基因导入视网膜的神经节细胞中，成功地让因视网膜退化而导致失明的小鼠恢复视力。研究结果以“Restoration of high-sensitivity and adapting vision with a cone opsin”为题发表在《Nature Communications》杂志上。
在这项小鼠的实验中，为了逆转这些因视网膜退化而失明的小鼠的视力，加州大学伯克利分校的研究人员设计了一种靶向视网膜神经节细胞的腺相关病毒(AAV)，并在病毒中植入一种感光受体——绿色(中波)视锥蛋白的基因。正常情况下，这种视蛋白仅由锥状光感受器细胞表达，使其对黄绿色光敏感。当病毒注入眼睛时，病毒携带基因进入通常对光不敏感的神经节细胞，使它们对光敏感，并能够向大脑发送视觉信号。
当然，纠正导致视网膜退化的基因缺陷也不是一件简单的事情，因为光视网膜色素变性就有250多种不同的基因突变，其中大约90%杀死了视网膜的感光细胞——对昏暗光线敏感的视杆细胞和感知日光颜色的视锥细胞。但视网膜退行性变通常会使其他视网膜细胞层得以保留，包括双极型和视网膜神经节细胞，这些细胞虽然对光线不敏感，但在人完全失明后的几十年里仍然可以保持健康。
加州大学伯克利分校(UC Berkeley)分子和细胞生物学教授、验光学院(School of Optometry)的John Flannery说，“我有一些失明朋友的生活令人心碎。例如，每次他们去酒店，每个房间的布局都有一点不同，他们需要有人带着他们在房间里走一圈，同时他们在脑海中构建一个三维地图。日常物品，比如低矮的咖啡桌，可能是绊倒他们的危险物。在视力严重受损的人群中，疾病的负担是巨大的，他们应该是这类基因疗法的***个候选者。”
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