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近日，有研究人员在《自然通讯》杂志上发表了一篇论文，论文的内容是通过手机上附加了一个显微镜，使得手机相机可以完成检测细胞和组织中的NDA测序反应的荧光产物。这款移动显微镜可以检测结肠癌相关的KRAS基因中的一个突变，该突变存在于百分之30以上的结肠癌患者中。
移动测序的意义
“这项研究表明，可以使用一个非常简单的成像设备，诸如手机，就可以分析特定的DNA目标序列。”该论文的作者之一，瑞典斯德哥尔摩大学的Nilsson说道。
这款显微镜包含两个电池供电的激光器，用于检测不同的荧光基团。还有白色LED灯，用于明场成像。手机的镜头和外部镜头提供2.6×的放大率。3D打印的显微镜平台可以从三个方向操控样品的载玻片。
研究人员利用这项测序技术，在结肠癌细胞和人类肿瘤样品中，对目标DNA序列进行扩增和荧光标记，以便检测突变型或野生型的KRAS。之后，他们利用这种手机显微镜，对测序结果进行图像处理。
基因突变分析和DNA测序是人类近年来不可思议的科技进步，已引入临床医学。加州大学的Oacan教授说：“但它们***于实验室中，显然不能在资源贫乏或有限的环境中使用。”Ozcan认为，可以在中大型医院或实验室之外的更多地方，使用移动显微镜来分析特定靶序列。
芝加哥大学的Tay没有参与这项研究，但他认为这是把高端的分子病理学测量变得普及化的一种尝试。Tay补充到：“DNA测序是如今检测癌症类型的黄金标准，但由于资源和成本的问题，很难在日常中经常进行。而这个移动显微镜可以通过降低成本来改变这一个情况。论文作者们设计的这个技术平台，可以在即时检测（POCT）站点进行肿瘤样品的靶向测序。”
同样没有参与这项研究的芬兰分子医学研究所的Johan Lundin说：“这种显微镜和测序策略的组合，相比较其他的基因突变分析技术的另一个优点是，细胞和组织的完整性。你可以创建一张地图，显示突变发生在特定的细胞上。”
技术的局限性
不过，该技术也存在需要改进的地方。Lundin表示，该平台也有一定的局限性，就是在那些缺乏资源的地方。会使用移动显微镜在许多不同的环境中，额外的实验室设备的可用性***了基因突变分析技术的可行性。而Tay认为，样品的制备上还有很多可以改进的地方，需要一个训练有素的实验室技术人员来制备样品。
作者指出，微流控芯片可以简化样品的制备。Nilsson的科学家团队也已经开始了解决样品制备方案的工作。
未来的发展
Ozcan表示，目前科学家团队的对这项产品的改进目标是使得这项技术的成本更低，让没有经过训练的人更容易使用。而且，该平台会继续推广到其他类型癌症的突变分析。
Nilsson说：“像这样一个非常简单的设备非常适合用于资源匮乏环境中的感染性疾病的诊断，例如结核病菌。我们可以检测抗生素耐药基因的突变，然后通过一个简单的测试来预测哪种抗生素对于结核病患者是有效的。”
他补充说，该平台还可用于在病毒爆发期间的快速诊断。不管POCT的站点在哪里，你都可以将分析的数据远程发送给专家，结果也可以立即反馈给用户。
