基因测序（检测）技术是指通过血液、体液、细胞等对DNA进行分析、检测的技术。从技术的演变升级来看，国际基因测序技术主要历经三代：***代测序技术基于Sanger和Coulson在1975年发明的双脱氧终止法的测序原理，并结合荧光标记以及毛细管阵列电泳技术来实现自动测序。第二代测序技术共同的特点是以舍弃读长为代价实现了高通量。第三代测序技术，即单分子DNA测序，即通过现代光学、高分子、纳米技术等手段区分碱基信号差异，直接读取序列信息，主要特点是不需要生物或化学试剂，进一步降低测序成本。

目前，已有1000多种疾病可通过基因测序（检测）技术进行诊断。基因检测技术不仅可以对疾病出现前的风险进行预测和预防干预，而且能够产生很好的经济和社会效益。大力发展、推广基因检测技术，对加快我国生物产业、健康产业发展，***提高人们生活质量具有重要意义。

国家高度重视基因产业。2014年12月底，国家卫计委发布了《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。2015年6月，国家发改委将基因测序（检测）技术纳入国家的新兴产业重大工程包，在三年内支持30个基因检测技术应用示范中心。2016年，精准医学纳入国家“十三五”规划；作为精准医学的排头兵——基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。国家发展改革委下发了《关于***批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》（发改办高技〔2016〕534号），27个基因测序（检测）技术应用示范中心得到正式批复。目前，各省市的国家基因测序（检测）技术应用示范中心先后开始建设或启动。另外，经过近五年建设，位于深圳大鹏新区的我国首座国家基因库目前已启动试运行。

国家政策的大力支持和行业巨大的发展空间，使得基因测序产业将迎来黄金发展期。为了解掌握我国基因测序技术、产业现状，本文从中国基因测序***入手，研究分析基因测序技术产业发展趋势、重要研发机构、主要创新人才、***发展区域等相关信息，以期为我国基因测序（检测）技术产业发展提供参考。

基因测序技术的相关***出现在上世纪80年代。我国基因测序***技术发展较晚， 2000年之前，中国基因测序***技术基本处于孕育期，随着国际第二代技术的兴起，2001年中国基因测序***技术也实现了一定突破，之后由于基因测序技术发展遇到障碍，中国相关***申请/公开呈现微量下降，一致持续到2007年。2008年后，随着国际第三代基因测序技术的出现，中国基因测序***技术呈现快速增长趋势，技术生命周期进入成长期。

中国基因测序***拥有量排名前20的申请人排名见图3。华大基因以827件基因测序***遥遥***，益善生物技术有限公司、浙江大学分别以206件、189件基因测序***位列第二、第三位，超过60件基因测序***的申请人还有上海交通大学（152件）、北京中科紫鑫科技有限责任公司（96件）、东南大学（81件）、江汉大学（66件）。排名第10名（并列）的申请人为个人——深圳华因康基因科技有限公司创立人及***技术官盛司潼（49件）。

虽然中国从1989年就有了基因测序***，但排名前十名的申请人中***早开始基因测序***申请的也是在2000年，表明中国的相关基因测序申请人虽然起步较晚，但却迅速发展壮大。其中具有代表性的是华大基因、浙江大学、北京中科紫鑫科技有限责任公司。

华大基因和浙江大学处于连续发展态势。北京中科紫鑫科技有限责任公司成立仪、相关试剂和生物信息系统的研发、相关技术服务等业务，其申请的相关***全部集中在2015年。

解码(上海)生物医药科技有限公司自2012之后均未再申请基因测序相关***，基因测序技术发展停滞。

前十名申请人均高度关注了C12Q1/68，华大基因和益善生物技术股份有限公司高度重视此技术，分别申请了199件和172件***。C12N15/11、C12N15/10是各申请人关注度较高的2项技术，其中上海交通大学、华大基因、华中农业大学、江汉大学、浙江大学、中山大学、益善生物技术股份有限公司关注了C12N15/11；除中山大学、益善生物技术股份有限公司、解码(上海)生物医药科技有限公司外，其他申请人均关注了C12N15/10。

华大基因研发方向涉及前十项IPC小组技术，且每项技术***数量均***于其他申请人；上海交通大学未关注C12N15/113技术；其他申请人则在其他技术领域涉及较少。

我国基因测序***中，机构/个人等共申请5111件***，占***总数量的92%，国外机构/个人等共申请448件***，占***总数量的8%。

我国基因测序***申请量前十名区域依次为广东、北京、上海、浙江、江苏、湖北、山东、湖南、福建、云南，其中广东基因测序***数量超过1千件，北京、上海的相关***申请超过600件，浙江、江苏则超过400件。

世界各国非常重视中国，共25个国家/地区纷纷进行了448件基因测序***布局，其中以美国***为强劲，共在中国申请了249件基因测序***；之后依次有日本（48）、荷兰（28）、英国（22）、瑞士（18）、德国（13）、韩国（12）等国。

中国基因测序***前二十名发明人中，益善生物技术股份有限公司2人，华大基因7，北京中科紫鑫科技有限责任公司7，江汉大学1人，浙江大学2人，东南大学1人。具体为：益善生物技术股份有限公司的徐嘉森名列***位；华大基因的王俊、汪建、杨焕明等团队人员位居其后；北京中科紫鑫科技有限责任公司的任鲁风、殷金龙、王绪敏、张睿、王者馥等团队紧随其后，之后依次有华大基因的张耕耘、盛司潼，益善生物技术股份有限公司的吴诗扬，江汉大学的彭海，北京中科紫鑫科技有限责任公司的高静、蔡亦梅，浙江大学的董海涛，华大基因的倪雪梅，东南大学的陆祖宏，浙江大学的李德葆，华大基因的李宁等。

益善生物技术股份有限公司的徐嘉森仅关注了C12Q1/68技术，未涉及其他九项技术。北京中科紫鑫科技有限责任公司任鲁风、王绪敏、殷金龙、张睿、王者馥共同开发C12Q1/68、C12M1/00、C12M1/38、C12M1/34、C12N15/10、C12M1/36、C08F112/08等七项技术，未对C12N15/113、C12N15/12、C12N15/11三项技术进行研发。华大基因的杨焕明、汪建主要研发方向为C12N15/10、C12N15/11，王俊的研发方向为C12M1/00、C12N15/11，张耕耘则***研发了C12N15/11、C12N15/113两项技术。

结论

我国基因测序***技术发展较晚，但发展势头强劲，目前技术生命周期已进入成长期；华大基因是我国基因测序***领军企业，益善生物技术有限公司、浙江大学具有一定的研发实力，北京中科紫鑫科技有限责任公司发展迅猛；基因测序***技术优势明显的省市有广东省、北京市、上海市。重要的创新人才主要有益善生物技术股份有限公司的许嘉森，华大基因的王俊、汪建、杨焕明以及北京中科紫鑫科技有限责任公司的任鲁风、殷金龙、王绪敏、张睿、王者馥等创新团队；相对于各国在中国进行的***布局，中国大陆、香港及中国台湾的相关机构/个人对基因测序技术的国际保护及重视度还不够。鉴于基因测序关键技术、设备被国外企业垄断，我国科研机构和企业应加强合作、抱团发展，多角度改进现有基因测序技术、测序平台，突破核心关键技术，提高自主创新能力和核心竞争力。