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据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，影响人数约2.4~4.5亿，但仅有不到10%的罕见病有相应的治疗方案[1]。罕见病发病率低，病症复杂，具有高度遗传异质性，这使基因检测变得复杂，特别是罕见变异和未知变异在常规基因检测中难以被准确识别。同时，罕见病通常具有高度的细胞异质性，可能只有少数细胞存在致病变异，在疾病发生发展中起关键作用。单细胞测序技术可在单细胞水平对基因组、转录组、表观基因组等进行高通量测序分析，能够揭示细胞间的异质性以及细胞动态变化，精准识别罕见变异、罕见细胞类型，从分子、细胞和系统水平深入了解罕见病背后的生物学机制，在罕见病诊断、药物选择和治疗策略的开发中发挥了关键作用，为罕见病诊疗带来了新的变革。 
生物标志物在疾病诊断、治疗监测、新药评估等方向有着重要应用。单细胞测序能够精确地识别出特定细胞类型中的生物标志物，避免了传统的生物标志物研究可能会忽略的细胞间异质性。
多发性硬化（MS）是一种病因复杂且高度异质的疾病，以患者的免疫细胞攻击少突胶质细胞（OLs）为特征。瑞典卡罗林斯卡医学院团队利用单细胞转录组分析，发现了独特的OLs和OL前体细胞（OPCs），及其特定的选择性剪接基因[2]。同时，研究发现人类 MS大脑中也存在疾病特异性OLs，且已知的MS易感基因在该谱系细胞中表达。研究还证实OLs及其OPCs在MS中是活跃的免疫调节因子，所确定的疾病特异性细胞生物标志物或可成为MS免疫治疗的新靶点（图1）。
图1 OL谱系细胞单细胞RNA测序揭示新的疾病特异性细胞和标志物[2]
此外，在某些罕见自闭症谱系障碍中，采用单细胞RNA测序对大脑组织进行分析，发现了神经元细胞中与突触功能相关基因的异常表达，如Neuroligin基因家族成员的表达下调，这些基因的表达变化可以作为生物标志物用于自闭症的早期诊断和病情评估[3]。在某些罕见骨髓增生异常综合征（MDS）中，单细胞测序技术被用于分析骨髓细胞，发现了某些造血干细胞和祖细胞中与细胞分化异常相关的基因表达模式案[4]。这些基因表达的改变可以作为MDS的生物标志物，帮助医生判断疾病进展和治疗反应。
总的来说，单细胞测序有助于提高罕见变异的检出率，***解析基因表达调控机制的变化，确定疾病相关的基因表达调控标志物，亦可对同一患者不同阶段的细胞进行纵向监测，追踪生物标志物的动态变化，为疾病的早期预警、病情评估和治疗方案调整提供参考。
片段筛选磁珠作为高通量测序中的关键原料，是影响整体实验结果的重要部分。如何对片段筛选磁珠进行稳定性的规模化生产，也是各类磁珠厂商要面临的问题。洛阳吉恩特生物科技有限公司作为生物磁珠的生产厂家，对片段筛选磁珠的关键工艺进行长期、大量的优化，通过在实际应用场景中的反复测试，目的片段筛选准确，尤其对于200-500bp的片段，筛选效果良好稳定，并且磁珠的磁响应速度快，可以在较短的时间内完成实验，筛选结果可直接进行下游环节。
