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2017年4月，美国翻译基因组学研究院（TranslationalGenomicsResearchinstitute）研究人员发现了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究发布在国际杂志《AmericanJournalofMedicalGenetics》。该研究针对6岁儿童的机体、基因进行分析和研究，鉴别出了一种新型的基因突变。该突变能够影响名为CASK蛋白的表达，可以影响儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递。
IsabelleSchrauwen教授说，鉴别出新型的CASK突变能让我们进一步理解儿童多方面障碍发生的机理，也为后期开发新型疗法以及治疗疾病提供了新的思路和线索。IsabelleSchrauwen教授还表明，儿童表现的症候群：发育迟缓、饮食障碍（胃肠道和胃食管并发症）、无意识的眼部运动（眼球震颤）。尽管儿童的IQ和语言技能都很正常，但是在运动发育、行为能力以及记忆能力方面还是会出现严重的损伤。这些临床特征都是FGS4罕见发育综合征的临床标志。
研究者还表示，患儿对吵闹的噪音十分敏感，而且还强烈地希望触摸、检查物体，但是又有视力、运动能力以及记忆损伤等障碍。VinodhNarayanan博士表示，我们要找到这名儿童患病的原因，追踪这些遗传突变引发的遗传原因，并阐述清楚这种罕见疾病的病发原因，开发相对应的治疗方法。
美国翻译基因组学研究院汉奸儿童疾病研究中心的研究人员目前已经针对440多名罕见疾病患儿进行了基因组测序研究，而且***终对患儿实现了将近40%的确诊率，比用普通治疗方法的确诊率高了大约3倍。
