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在两项***近发表的研究中，西北大学医学院的科学家及其国际合作者发现了一些基因突变会引起引流不当和眼压增加，从而导致一种先天性青光眼，同时他们还发现了一种可能在未来治疗这种疾病的方法。
Susan Quaggin博士是医学系肾脏科和高血压科主任及Feinberg心血管研究所的主任，也是***近分别发表在Journal of Clinical Investigation (JCI)和Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS)上的两篇文章的通讯作者。
青光眼是全球致盲的***大原因，而眼内压（IOP）升高是这种疾病***重要的风险因素。眼睛的前房（包括一种叫做巩膜静脉窦的引流管）发育缺陷会导致小孩患上一种很严重的青光眼，叫做原发性先天性青光眼（PCG）。
“这种特殊的管道就像鱼缸的排水管一样，可以防止眼睛被塞满。” Quaggin说道。
过去Quaggin及其同事的研究表明PCG家族中的成员血管生成素（ANGPT）受体TIE2/TEK发生了功能丢失性突变，而ANGPT/TIE2信号通路的活性对巩膜静脉窦的发育至关重要。
揭示先天性青光眼的遗传根源
在JCI的这篇文章中，Quaggin及其同事使用了小鼠模型研究ANGPT/TEK信号通路中各个组分的作用，结果发现缺失ANGPT1生长因子的小鼠的巩膜静脉窦发生了严重缺陷。此外，缺失血管生成素受体TIE2/TEK也会有相似的效应。
“ANGPT1和TIE2/TEK都是形成正常引流系统以调节眼内压并预防青光眼必需的。” Quaggin说道。“我们相信很可能这条通路在常见的IOP升高的青光眼中也很重要，全世界有6000万人受这种疾病的影响。”
“这些发现强调了这条信号通路在青光眼中的重要性，为青光眼的治疗提供了可能的新疗法。” Quaggin说道。
轻按开关
在PNAS的研究中，Quaggin和她的同事探索了影响他们发现的这条通路的方式，尤其是抑制TIE2/TEK与管道泄漏和炎症有关，因此找到激活TIE2/TEK的方法是***。
“为了开发出一种急需的全新疗法以固定这些管道、降低眼内压，从而防止或者治疗青光眼，我们需要明白如何对这些分子进行开关。” Quaggin说道。
研究人员再一次使用小鼠模型进行了探索，研究人员发现抑制一个叫做VEPTP的蛋白质可以使ANGPT2转变为TIE2/TEK的激活因子，这也就提供了一种潜在的治疗方法。
“我们现在正在开发小分子药物提高巩膜静脉窦与相关引流管道的联系。” Quaggin说道。“同时，我们也在筛查其他病人，寻找信号通路中的其他突变。”
吉恩特生产的生物磁珠及磁珠法核酸提取试剂盒能够高通量自动化的提取核酸并进行纯化。对于从遗传角度研究青光眼的致病原因及治疗有着重要意义。
