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癌症的突变检测到底行不行?

作者: 发布时间:2018-04-01 浏览次数:1005
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发表于12月14日的 JAMA Oncology.的结果显示,不同的商业检测公司提供的检测结果会增加癌症患者接受不同的治疗方案的可能性。

两家公司的检测结果对比如下:

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40名患者的检测结果,16例(红)为两家检测到的突变完全不重合,6例(橙)为部分重合但不完全相同,3例(绿)为突变谱完全重合,9例(灰)为经两家检测均没有发现突变,6例(蓝)为检测结果无效

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绿:两家检测都发现的重合的突变位点,灰:没有检测到突变的位点,红:两家重合的检测位点中只被其中一家检测到的,蓝:其中一家特有的检测位点被检测到突变的;P代表Personal Genome Diagnostics,G代表Guardant Health

Personal Genome Diagnostics的创始人是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的肿瘤学教授Luis Diaz,拥有25年的癌症研究经验,在2010年成立了Personal Genome Diagnostics。而GuardantHealth则在成立的4年中,共获得了5.5亿美元的投资。两家公司都是业内***,均获得了CLIA和CAP认证。

液体活检都有哪些种类呢,都会出现这样的情况吗?

液体活检(liquid biopsy)根据检测内容不同主要分为CTC(循环肿瘤细胞)检测和ctDNA(循环肿瘤DNA)检测。

CTC(循环肿瘤细胞)检测是通过抓取脱离病灶、在血液中乱跑的闲散肿瘤细胞,对这些细胞中的DNA进行分析,从而了解肿瘤本身的情况。

ctDNA(循环肿瘤DNA)是怎么来的呢?其实肿瘤就像一个器官,不断有细胞生长,也不断有细胞死亡。肿瘤细胞死亡过程中,会释放出自身的DNA,进入血液循环,形成ctDNA。

ctDNA检测可分为ctDNA突变检测,另一种为ctDNA甲基化印记检测。突变(mutation)检测可用于癌症风险评估、靶向用药指导,缺点则是不能反馈基因突变的全景,组织中可以检测到的突变并不一定全部在ctDNA中检测到。

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