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心力衰竭(heart failure)简称心衰,是指由于心脏的收缩功能和(或)舒张功能发生障碍,不能将静脉回心血量充分排出心脏,导致静脉系统血液淤积,动脉系统血液灌注不足,从而引起心脏循环障碍症候群,此种障碍症候群集中表现为肺淤血、腔静脉淤血。心力衰竭并不是一个独立的疾病,而是心脏疾病发展的终末阶段。其中绝大多数的心力衰竭都是以左心衰竭开始的,即首先表现为肺循环淤血。
近日,一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中,来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别出了一种新型的基因突变,与相同基因的一种突变相结合后能够增加人们患心肌病和心力衰竭的风险,相关研究有望帮助研究人员开发治疗心脏疾病的新型疗法。
大约有4%的南亚人(约1亿人)机体中的携带有突变的MYBPC3基因,该基因的剔除与人们患不同程度的心肌病和心力衰竭的风险增加直接相关,这项研究中,研究人员就希望能通过研究来阐明是否还有额外的基因突变会增加人们患上述疾病的风险。
通过对居住在美国的南亚人口进行分析,研究人员发现,大约10%携带MYBPC3基因功能被剔除的人群或许还存在额外的MYBPC3的突变,这两种突变的组合常常和临床中研究人员的发现一样,即会增加人们患心脏病的风险,相关研究结果对于后期研究人员开发个体化护理及治疗的疗法非常关键。
全球大约有1000万人都携带有这种新型的基因突变,而且该突变很有可能会驱动MYBPC3基因功能缺失的患者机体表现出***初的心力衰竭的表型。研究人员希望能够利用靶向作用MYBPC3基因突变的靶向性药物疗法能够使得这些亚群患者获益。