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新一代测序仪使基因测序成为常规检查项目

作者: 发布时间:2018-06-05 浏览次数:780
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基因决定了一个人的相貌、身高甚至某些疾病,但对人类基因组的测序现在还是极其昂贵,非普通人所能企及。科学家正在研究新一代测序机,希望有朝一日能把破译个人“基因密码”的费用降低到1000美元。这如果能够实现,普通民众就有望在必要情况下接受测序,甚至可以把基因组测序变成每个婴儿降生后的一项常规检查项目。 

基因存在于人体细胞的DNA中,而组成DNA的基本物质是用A、T、G、C表示的4种碱基,对一个人的基因组测序就是排列出其DNA上所有碱基的顺序。 

美国《纽约时报》网站18日说,2003年科学家宣布完成人类基因组草图,这项工程规模浩大,历时十多年,耗资超过5亿美元。 

此后,美国应用生物系统公司运用同样的技术制造出基因组测序机,大幅降低了测序费用。专家估计,用这种机器测定一个人的基因排序大约需要1000万至1500万美元。 

而现在,依靠新技术,一些公司和机构正在推出新一代基因组测序机,将进一步提高测序效率并降低成本。美国“454生命科学”公司发明的这样一种测序机已于2005年3月上市,另外一种由“Solexa”公司生产的测序机定于今夏推出,应用生物系统公司也计划在明年推出其新一代测序机。 

上月,位于纽约市长岛的科尔德斯普林实验室举办了一个培训班,教研究人员如何使用454生命科学公司制造的测序机。这种机器看上去有点像洗衣机,每台售价50万美元,这不包括用于分析测序结果的计算机软件的费用。 

这台测序机每次可以同时分析数以千计的脱氧核糖核酸(DNA)片断,时间大约需要4到5小时。***后,由计算机把所有分析结果拼合起来,就得出了一个人的基因组排序。 

科尔德斯普林实验室主任詹姆斯•沃森因在50多年前与弗朗西斯•克里克共同发现了DNA的双螺旋结构,因此被誉为“DNA之父”。沃森告诉参加培训的美国国土安全部3名科学家,454生命科学公司正在用新测序机测定他的基因。 

到目前为止,只有两个人类基因组被测序。***份人类基因组草图的测定对象是一个“虚拟DNA”,它由来自多位匿名者的基因片断拼合而成。另一次测定由塞莱拉基因组公司完成,测定对象主要是该公司前总裁克雷格•文特尔的基因。 

沃森说,他已经授权454生命科学公司在测序完成后公开他的基因组排序,但他自己不想知道的部分信息要保密。比如,他不想知道自己的ApoE基因是否变异,因为该基因变异是罹患老年痴呆症的标志。 

沃森去年5月曾说,454生命科学公司将用1年时间对他的基因组测序,预计需要耗资100万美元。 

目前,购买454生命科学公司测序机的主要是研究机构,但这种机器在公共医疗领域的作用也已开始显现。它的一个新用途是用来扫描肿瘤细胞,寻找其中是否有变异基因,因为这种基因的存在通常表明肿瘤为恶性。 

虽然基因组测序在短期内还不太可能被普及应用,但“Solexa”公司***科学家戴维•本特利认为,了解自己的基因也并非遥不可及的事。他建议,对个人基因信息的处理应当由两个人来掌握——患者和医生。 

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