近日，纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）基于二代测序技术的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT已通过美国食品和药物管理局（FDA）的批准，成为全球首例利用NGS进行癌症基因检测的平台。
       从2014年1月起，MSK-IMPACT便被用于分析MSK的晚期癌症患者。***初，它涵盖了341个癌症相关基因。而现在，它可以一次性检测468个DNA提取基因的改变。遗传学家和病理学家Michael Berger为MSK-IMPACT的主要***，他在获批后表示：“FDA的评审专家认为，MSK-IMPACT几乎是目前***好的基因组检测平台。他们还选择与我们合作，以确定在将来如何评估这种类型的检测。MSK-IMPACT的获批为这类检测的学术研究和商业开发创下了先例。”
       MSK-IMPACT是一个更加灵活、***的癌症基因检测平台，由MSK病理科开发。它基于二代测序技术，能够一次对病人肿瘤468个基因的基因突变及遗传变异进行快速、灵敏的检测，可对患者这些基因上所有的重要区域进行测序，并能够检测到基因上所有蛋白编码区突变、拷贝数变化（CNAs）、启动子突变和基因组重排。目前，常规针对癌症的基因检测只针对少数几种癌症或只针对几个DNA提取基因和突变位点，相比之下，MSK-IMPACT适用于任何肿瘤类型，可一次性了解几百个基因的***信息，并能够检测到罕见的突变以及其他关键的遗传变异。毫无疑问，这种检测将成为未来肿瘤精准治疗的一个重要组成部分，可灵活、***地鉴定治疗中可靶向的基因并了解癌症进展。
       研究人员表示，开发MSK-IMPACT是一项艰巨的工作，由许多不同背景人员合力完成，FDA的审批无疑是建立在MSK丰富的创新历史和大规模的临床研究基础上。据悉，MSK-IMPACT检测项目由MSK分子诊断服务部门负责，并由医学科学家Marc Ladanyi所领导，已逐渐成为MSK的常规护理项目。迄今为止，超过2万名MSK晚期癌症患者已经通过这一检测平台对肿瘤进行了测序。由此产生的数据除了用于指导病人的治疗，同时也提供了大量宝贵的信息，推动了更深入的实验研究。
  基因测序指导癌症治疗
       MSK病理学系主任David Klimstra说道：“虽然病理学几乎可以指导癌症治疗过程中的每个决策，但MSK-IMPACT使病理学家可以更好地了解每个病人疾病发生的遗传学基础。通过测序获得的有价值数据可以指导治疗决策，并且在某些情况下，可以帮助选择癌症临床试验的受试者。”
根据今年五月《自然·医学》期刊发表的一项研究，100多位MSK的研究人员利用MSK-IMPACT对10336例患者进行了基因测序，其中近37%的患者都有至少一种可用MSK-IMPACT检测到的DNA提取突变，这意味着他们可以参与一些靶向药物的临床试验。根据这些检测结果，该研究报道，11％的患者（约1000人）能够直接参与MSK不同靶向药物的临床试验。
       基于该检测结果，研究人员除了确定了可以进行不同靶向治疗的患者之外，还发现了患者表现出的基因突变情况，包括微卫星不稳定性（MSI），这表明某些患者更可能会对免疫治疗产生反应。今年5月，美国FDA批准了PD-1抗体Keytruda 用于治疗携带微卫星不稳定性高（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的成人和儿童实体瘤患者。这也是美国FDA批准的***不依据肿瘤来源，而是依据生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法。FDA本次对MSK-IMPACT授权的一个应用方面便是MSI检测，这无疑为该检测平台增加了额外的意义。