联 系 人：吉恩特客服
手 机：136-0866-9917（微信同号）
地 址：河南省洛阳市高新区火炬创业园
1866年，Dr.John Langdon Down***次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
近日，来自英国弗朗西斯•克里克研究所和加州大学洛杉矶分校的研究人员领导的一项新研究，使科学家们进一步解析了导致唐氏综合症患者发生早发性老年痴呆症的部分基因。这项发现为开发针对该疾病的药物铺平了道路，并为深入了解导致普通人群痴呆的机制提供了线索。
唐氏综合症出现在携带额外的21号染色体拷贝的人中，大约每800人中就有1人会罹患该病。大约三分之二的患者在60多岁时会发生阿尔茨海默氏症。
先前研究认为，唐氏综合征患者中阿尔茨海默氏症的高发病率是由21号染色体上一种叫做APP的特殊基因引起的。包含了231个基因的21号染色体中，APP是主要的怀疑对象，因为它产生淀粉样前体蛋白（其中包括β-淀粉样蛋白），并在阿尔茨海默氏症患者的大脑中积累。
6月26日，发表在《Brain》杂志题为“Trisomy of human chromosome 21 enhances amyloid-β deposition independently of an extra copy of APP”的文章中，研究人员发现，21号染色体上其他基因的额外拷贝增加了唐氏综合症小鼠出现类似阿尔茨海默氏症的大脑病理和认知损伤的病症。
DOI: 10.1093/brain/awy159
具体来说，该研究小组比较了产生APP淀粉样蛋白的小鼠和没有人类第21号染色体的小鼠，来区分APP和其他基因在阿尔茨海默病中的作用。
他们发现，在21号染色体上所有基因额外拷贝会比没有额外拷贝的小鼠表现出更多的老年痴呆迹象，而且，这类突变小鼠大脑中表达有更多的淀粉样蛋白和更多的蛋白质团或“斑块”（ plaques），以及在记忆测试中表现更差。
这一病症的诱因是什么？研究团队发现，这些小鼠产生更多特定类型的淀粉样β蛋白，从而增加病斑形成的风险。
加州大学洛杉矶分校***研究员、这项研究的***作者Frances Wiseman博士说:“我们***表明，除了APP以外的基因在唐氏综合症模型中起着早发性阿尔茨海默氏病的作用。确定这些基因是什么，以及在神经退化的***早阶段涉及哪些途径，可以帮助我们有朝一日干预这些途径，以预防唐氏综合症患者的疾病。"
虽然该研究是从唐氏综合症的角度来看待阿兹海默症，但该研究对疾病发展初期进行了深入分析，同样可能适用于调节***为普遍的的阿尔兹海默症。
