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戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中***常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和***神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
近日，来自于伦敦大学学院的Simon Waddington及其团队证实：产前基因疗法能够治疗由GBA基因突变引发的急性神经病理戈谢病（acute neuronopathic Gaucher's disease）。
研究成果发表在，《Nature Medicine》期刊上：科学家们尝试在胎儿阶段实施基因疗法，有望将致命遗传病扼杀在摇篮里。这一研究在小鼠模型中完成，成功修复了子宫中胎鼠的罕见突变，为未来实现胎儿基因治疗带来了希望！
通常，一些戈谢病患者可以在出生后通过补充GBA酶实现治疗。但是这种酶替代疗法无法从血液中进入大脑，患有急性神经病理戈谢病的儿童很难活过两年。Waddington表示，这种疾病破坏性很大。
他们希望尝试：用一种病毒将正常拷贝的GBA递送给发育中的胎儿实现治疗，从而缓解脂质过度累积造成的不可修复的脑损伤。
产前基因治疗的惊人效果
Waddington团队以小鼠为模型，将腺相关病毒（AAV）载体装载正常的GBA基因注入胎鼠（携带GBA突变基因）的颅内。这种突变会导致类似于神经病理戈谢病的症状，患病小鼠通常在出生后只能存活15天。
让人惊喜的是，经过基因治疗后，小鼠能够至少存活18周，且能够正常活动。
加州大学旧金山分校的胎儿医学专家Tippi MacKenzie认为，胎儿基因疗法或者酶替代疗法可能是下一个前沿领域，所以很高兴看到这一***新的研究，结果让人印象深刻。
提前干预的优势
在胎儿期进行治疗有几个潜在的优点，其中***重要的一点是，有可能将遗传疾病造成的损害降至***低。一些疾病（例如神经病理戈谢病、脊髓性肌肉萎缩症）在出生之前就已引发了不可逆转的症状。
与成人或儿童相比，对发育中的胎儿进行某些治疗相对容易，因为胎儿大脑中的血脑屏障尚未完全形成。“即便是出生后的***天，一些治疗药物就已经很难进入大脑了。” 新加坡杜克大学-国立医学院的妇产科医生Jerry Chan解释道。
而且，胎儿免疫系统尚处于发育中，可能不太容易识别到外源的蛋白质。成人的免疫系统有时会产生对抗新蛋白的抗体，从而影响治疗效果。Jerry Chan之前曾尝试过利用胎儿基因疗法治疗小鼠、猕猴的血友病。
