春节前夕，医世象特邀中科普瑞***技术官（CTO）戴珩博士接受专访，为广大读者介绍肿瘤基因检测以及发展趋势。

医世象：目前肿瘤基因检测在肿瘤早筛、肿瘤诊断以及肿瘤用药等方面发挥着极其重要的作用。在我们看肿瘤基因检测报告时，经常会有基因panel这个词，请问如何通俗的理解panel这个概念？panel对肿瘤基因检测结果有怎样的影响？

戴珩博士：基因检测，从基因数量上可以分为：单基因、小panel、中panel、大panel、全外显子组、全基因组。Panel指的就是按照一定的规范，设计出可以同时检测多基因，多位点的组合。因此，基因panel可以理解为基因组合。

相比单基因，基因panel能够在样本有限的情况下检测更多的信息，满足临床的需求；相比全基因组，基因检测panel又可以弥补其检测周期长、成本高的实际情况。可以说，基因panel目前是肿瘤患者基因检测***普遍的选择。

医世象：目前panel的设计有哪些方向？做肿瘤基因检测的话，是不是panel越大越好呢？哪些癌症患者能够从中获益？

戴珩博士：对于panel检测来说，目前panel的设计思路有三种模式。***，是针对患者癌种相应用药的基因panel（小panel）；第二，是针对泛癌种所有批准靶向、化疗用药的panel（中panel）；第三，是对于泛癌种所有免疫用药、靶向用药、化疗用药相关基因及所有通路基因的panel（大panel）。

基因检测从原则上来说，检测越多的基因，获得可用的临床相关信息就越多，因此Panel越大越好。得益于科研以及临床的持续进步，对于肿瘤的治疗有了越来越多的维度。拿肺癌患者举例，我们原先只是知道肺癌可以用放化疗加手术，慢慢我们知道了肺癌驱动基因的突变而开发了多种靶向药，如今我们又有了免疫治疗这一全新的手段。这一层又一层的维度意味着越来越大的信息量，这对panel所能给予的信息是一种直观的考验。

目前来说，能够覆盖患者所有的化疗、靶向、免疫用药方案，得益于基因检测的超摩尔定律，大panel的检测时间以及费用都越来越低，趋近于原先的小panel。换句话来说，患者想要享受科技进步以及医疗发展的红利，大panel检测不可或缺。

我们讲大panel覆盖所有的化疗、靶向、免疫用药方案，因此只要有以上明确潜在用药方案的肿瘤患者，就有可能从大panel检测中获益。

医世象：肿瘤发生***开始是基因水平上变异，然后进化到细胞/组织水平的变异，而传统方法仅能在细胞/组织变异后期发现癌症，因此早期筛查意义重大。目前肿瘤早期筛查检测进展如何？

戴珩博士：说到肿瘤早期筛查检测，持续发展的液体活检正逐渐让管血验癌成为可能，这也是目前多家公司正在角逐的重要领域之一。从技术上来说，血液中的ctDNA、ctRNA、microRNA、甲基化指标、蛋白指标等都提供了检测的可能，但摆在技术上的关键壁垒是大数据的验证。中科普瑞将基于目前得到万例数据库，沉淀并开发出一款泛癌种早期筛查产品，帮助用户在癌症成为绝症前战胜它。

医世象：根据JCO Precision Oncology近日发表的一项调查结果（DOI: https://doi.org/10.1200/PO.18.00169），美国75.6%的医师都在用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗。对此您有何看法？目前国内肿瘤基因检测接受度如何？

戴珩博士：以NGS为基础的肿瘤基因检测对于整个市场来说，已经不算是一个新鲜事物，这篇文章给我们的数据来源于美国临床，而我们相信，作为后起之秀的中国，在肿瘤基因检测的市场接受度上，很可能在短时间内超越美国。

目前而言，中美一大差距源于检测行业的规范标准化。以大panel为例，美国的FDA于2017、2018年连续批准MSK和FoundationMedicine两款大panel，而中国仍然在寻找一条符合中国需求的大panel报证之路，2019年，中科普瑞将继续在大panel行业规范标准建立的道路上贡献自己的力量。