秃顶基因预测严重脱发的可能性

秃发基因组的研究鉴定了涉及这种常见但是很尴尬的情况的200多个遗传区域。这些遗传变异可用于预测一个人的严重脱发的可能性。该研究由英国爱丁堡大学的Saskia Hagenaars和W. David Hill领导，于2017年2月14日在PLOS Genetics上发表。

在这项新的研究之前，只有少数与秃发相关的基因已被确定。爱丁堡大学的科学家检查了来自英国生物银行的超过52,000名男性参与者的基因组和健康数据，从而进行全髋关节秃发的相关研究。他们精确定位了287个与此相关的遗传区域。研究人员尝试着基于某些遗传标记的存在与否创建了一个公式来预测一个人将成为秃头的可能性。虽然对个体的准确预测仍然有些偏差，但是这个结果可以帮助识别那些脱发风险高得多的人群的子群体。

这项研究是迄今为止关于男性秃顶的***大的遗传分析研究。许多鉴定的基因与头发结构和发育相关。他们可以为治疗秃顶或相关问题的药物开发提供可能途径。

来自爱丁堡大学认知衰老与认知流行病学中心的博士生Saskia Hagenaars说：“我们鉴别了数百种新的遗传信号，有趣的发现是许多遗传学信号为男性模式，即秃顶来自X染色体，但是男性从他们的母亲继承。”

共同领导这项研究的David Hill博士说：“在这项研究中，收集的数据是关于脱发模式，而不是发病年龄。如果我们能够识别早期的发病，我们期望看到更强的遗传信号——引发脱发的基因。”

该研究的主要负责人，爱丁堡大学基因组和实验医学中心的Riccardo Marioni博士说：“我们对于对个人脱发模式进行准确预测还有很长的路要走，但是这些结果是我们的一大步，这个发现为改善脱发遗传原因的理解铺平了道路。”

基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷

在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中，由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息，其中包括小头侏儒症：一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。他们发现，29 个个体有一个称为 DONSON 的基因的错误版本。

对在实验室中生长的细胞的测试表明，当细胞***和生长时，该基因在确保 DNA 被正确复制中起关键作用。来自患有 DONSON 基因突变的患者的细胞难以有效地复制其 DNA 并保护其免受不受控的损伤，***终导致典型的小头侏儒症的生长缺陷。这项研究提出了对遗传性小头症患者更准确诊断的潜力，此外还提供了如何引起类似罕见遗传性疾病的洞察。

来自伯明翰大学癌症与基因组科学研究所的 Grant Stewart 教授说：“尽管 DNA 复制是一个对生命至关重要的过程，但仍然有很多是我们不知道的。 这项研究揭示了 DNA 复制的机制，以及当这个过程出错时对人类健康的影响。”

爱丁堡大学遗传与分子医学研究所的 Andrew Jackson 教授说：“将 DONSON 鉴定为小头畸形基因，为我们在 DNA 复制过程中如何保护基因组提供了新的见解，只有通过密切合作以及来自世界各国家庭，临床医生和科学家的贡献才能实现。”

来自英国国家健康研究所（NIHR）的生物医学研究中心的 Christopher Mathew 教授补充说：“对于如何解开罕见人类疾病的遗传学，这是一个很好的例子，可以提供深刻的洞察基本生物过程。”

来自费萨尔国王专科医院和研究中心的 Fowzan Alkuraya 教授还补充说：“DONSON 的故事是一个显著的例子：基本的细胞功能的缺失如何导致从胚胎致死到脑和身体的生长缺陷特征取决于突变的严重程度的一个表型。 它也提醒了棘手的深剪接突变对人类疾病的贡献。”