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骨骼肉瘤（一种骨癌）的一个亚组可以由现有药物帮助治疗，建议来自 Wellcome Trust Sanger 研究所的科学家及其在伦敦大学学院癌症研究所和***国家骨科医院 NHS 信托基金会的合作者。在迄今为止***大的骨肉瘤基因测序研究中，科学家发现 10%的具有特定生长因子信号转导基因突变的患者可能受益于现有的药物，称为 IGF1R 抑制剂。
“自然通讯”今天（6 月 23 日）发表的结果建议对可能根据其遗传特征作出反应的骨肉瘤患者亚群的 IGF1R 抑制剂进行重新试验。
骨肉瘤是儿童和青少年***常见的原发性骨癌形式，通常影响 10 至 24 岁的人群。英国每年有 160 名新患者被诊断出骨肉瘤，其中约三分之一的患者无法治愈。
目前对骨肉瘤的治疗是化疗，然后手术切除骨肿瘤。尽管有广泛的研究，近 40 年来，骨肉瘤尚未得到新的治疗。
在研究中，科学家分析了 112 个儿童和成人肿瘤的基因组。在 10%的病例中，该小组发现了胰岛素样生长因子（IGF）信号基因的癌症驱动突变。
IGF 信号在青春期的骨骼生长和发育中起主要作用。研究人员认为 IGF 信号传导也涉及骨肉瘤不可控的生长，这是骨肉瘤的特征。
IGF 信号基因是现有药物（称为 IGF1R 抑制剂）的靶标。尽管偶然有患者对治疗作出反应，IGF1R 抑制剂作为骨肉瘤治疗的过去临床试验产生复杂的结果。尽管如此，IGF1R 抑制剂尚未在骨肉瘤中进一步测试，因为不清楚谁将从治疗中受益。
Wellcome Trust 桑格研究所和剑桥大学的***作者 Sam Behjati 博士说：“骨肉瘤很难治疗，尽管过去 40 年来已经进行了广泛的研究，但没有发现新的治疗方案，在这项研究中我们揭示了一个明确的作为骨肉瘤生物靶点现有药物 。”
在研究中，科学家在肿瘤中寻找突变，以了解骨肉瘤发展的机制。遗传信息揭示了重新排列染色体导致几次癌症驱动突变的具体过程。
***国家骨科医院 NHS 信托和伦敦大学癌症研究所***作家 Adrienne Flanagan 教授说：“通过对整个肿瘤基因组进行测序，我们***取消了骨肉瘤的机制，我们发现了一个新的过程 - 色差扩增 - 其中染色体被破碎，倍增和重新结合以同时产生多个癌症驱动突变。我们相信这就是为什么我们在儿童和成人中看到非常类似的骨肉瘤肿瘤，这不是老化的结果。”
Wellcome Trust Sanger 研究所的主要作者 Peter Campbell 博士说：“目前，没有新的骨肉瘤治疗方法，基因组测序提供了重新审视 IGF1R 抑制剂临床试验所需的证据，过去，患者肿瘤的突变可能使临床医生能够预测谁将会或将不会对这些药物作出反应，从而导致更有效的临床试验，这些药物对于 10%的骨肉瘤患者可能是有效的。”
