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20 年前，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列初稿。该人类基因组计划耗时 13 年，由 40 多个国家的 1000 多名科学家共同完成。但是，该参考序列并不代表单一个体，而是一个无法准确反映人类遗传变异复杂性的人类基因综合体。
在此基础上，科学家在过去 20 年中开展了多个测序项目，以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了较大的遗传改变。新研究采用的技术聚焦于检测和表征较大的差异（称为结构变异），例如插入新的遗传物质。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。
***新完成的功能更为***的参考数据集，是通过结合先进的测序和作图技术获得的。新的参考数据集反映了 64 个人类基因组，代表了全球 25 个不同的人类种群。因此，新的数据集可以更好地反映不同人群的遗传差异。
该研究***作者、德国海因里希海涅大学医学生物统计学和生物信息学研究所的彼得 • 艾伯特说：“有了这些新的参考数据，就可以在全球遗传变异的背景下，以***的准确性研究遗传差异，这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估。”
