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据研究人员报告，代表不同人群的人类基因组揭示了一系列新型多样且先前未被发现的结构变异。这些发现为人类基因组的结构、变异和突变提供了基本的了解，并为制作参考基因组提供了框架，这些参考基因组可以更准确地呈现我们物种巨大的多样性。
许多人类基因组已用短读测序技术得以组装并报告。然而，这种方法受到其测序长片段 DNA 能力的***。因此，很难用这些数据来识别高度复杂且重复的人类基因组中的结构变异，并在个体和人群中对其进行比较。
但是，***近在长读测序技术中所取得的进展显著提高了分辨结构变异（SVs）的敏感性；SVs 指的是长度大于 50 个碱基对（bp）的基因倒置、缺失、重复和插入。
鉴于先前大规模发现 SV 的工作在检测新型 SVs 时大体上是推论性和有偏差的，Peter Ebert 和同事提出了一种新方法，它可通过直接比较不同的可分辨单倍型的人类基因组来确认多种基因变异。Ebert 等人同时用长读和链特异性测序技术组装了来自 32 位个体的 64 个得到分辨的单倍型人类基因组并确认了近 10 万 8000 个 SVs（其中 68% 是先前未被短读测序检测到的）及 278 个 SV 热点。
