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大多数癌组织由自我更新能力有限而快速***的细胞组成，这意味着大量细胞在经过一定数量的***后停止繁殖。然而，癌症干细胞可以无限期地复制，促进癌症的长期生长和复发。
癌症干细胞逃避化疗等常规治疗是患者***初进入缓解期但不久后复发的原因之一。急性髓细胞白血病是一种血癌，复发的可能性很高，这意味着只有不到 15% 的老年患者能活 5 年以上。
然而，由于肿瘤干细胞的丰度较低且与其他干细胞相似，因此很难分离和研究，阻碍了同时保留健康细胞对恶性细胞的精确治疗。
来自基因组调控中心（CRG）和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究人员通过创建 MutaSeq 来克服这一问题，MutaSeq 是一种可以根据遗传和基因表达来区分癌症干细胞、成熟癌症细胞和其他健康干细胞的方法。
“RNA 为人类健康提供了重要信息。例如，冠状病毒的 PCR 检测可以检测其 RNA 来诊断 COVID-19。随后的测序可以确定病毒的变种，”CRG 的组长和论文的作者 Lars Velten 解释道。“MutaSeq 的工作原理类似于冠状病毒的 PCR 检测，但其水平要复杂得多，而且以单个细胞为起始材料。”
为了确定单个细胞是否是干细胞，研究人员使用 MutaSeq 同时测量了数千个 RNA。为了确定细胞是癌细胞还是健康细胞，研究人员进行了额外的测序并寻找突变。由此产生的数据帮助研究人员追踪干细胞是癌细胞还是健康细胞，并帮助确定是什么使癌干细胞不同。
斯坦福大学教授、EMBL 海德堡研究小组组长、论文作者 Lars Steinmetz 说：“有大量的小分子药物被证明具有临床安全性，但决定这些药物适合哪些癌症，更具体地说，适合哪些患者是一项艰巨的任务。我们的方法可以识别可能没有在正确的环境下测试的药物靶点。这些测试需要在对照临床研究中进行，但知道要尝试什么，是重要的***步。”
这种方法基于单细胞测序，这是一种越来越普遍的技术，可以帮助研究人员从数千个单个细胞中收集和解释全基因组的信息。单细胞测序提供了复杂组织和癌症的高度详细的分子图谱，为研究开辟了新的途径。
