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唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
密歇根大学的研究团队开发了一种新技术，将原先复杂、耗时的着丝粒DNA分析过程升级为一项快速、简易的任务。这一改变可以加快对着丝粒相关疾病的研究。
一开始，研究团队并没有直接研究着丝粒。内科学教授David Markovitz和团队***初更想了解隐藏在基因组中的病毒DNA。这些人类内源性逆转录病毒（HERVs）已经在人类的基因组中潜伏多年，并代代相传。
研究团队曾在艾滋病患者的血液中找到了一种未知的人类内源性逆转录病毒RNA。而且，这些病毒RNA位于某些染色体的着丝粒边缘区域。他们将病毒命名为K111和K222。其中，K111被发现存在于15条染色体的着丝粒序列中，且每一个都发生了轻微的改变。这表明，随着时间，着丝粒的遗传物质会交换至其他染色体上。
以病毒序列为切入点，研究人员借助PCR快速、简易地识别出细胞内几乎所有染色体的着丝粒，并在半小时内分辨出它们。***终，他们成功构建了23条染色体（除19号染色体之外的所有常染色体，以及X、Y染色体）着丝粒的DNA重复模式。
g研究团队以唐氏综合征为切入点，比较了正常人与患者之间着丝粒基因组的差异。结果显示，对于唐氏综合征患者而言，其21号染色体（包括着丝粒以及近着丝粒区域）存在很大的不稳定性——着丝粒DNA出现丢失和重排。因此，研究团队提出假说：着丝粒的不稳定，导致患者分配到的染色体数量异常。
而且，相比于正常人，唐氏综合征患者体内一种关键蛋白（与着丝粒DNA结合、协助纺锤体附着结构形成）的表达量异常高。
该成果发表于11月15日的《Genome Research》期刊上，题为“Rapid molecular assays to study human centromere genomics”。
着丝粒
真核细胞的每一条染色体都具备一个着丝粒（centromere），它位于染色体的中心位置，是引发出生缺陷、癌症和其他细胞***异常相关疾病的关键“嫌疑犯”。
着丝粒是将复制的染色体得以均等分配到子细胞的关键。为了完成这一过程，***的细胞会形成纺锤体，并于每一条染色体的着丝粒相连。当细胞***时，纺锤体收缩，在着丝粒的作用下，染色体的两条姐妹染色单体分开。一旦着丝粒不稳定，染色体很有可能难以“一分为二”，从而导致子细胞携带异常数量的染色体。
绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的，这一特殊性增加了测序和研究的难度。
