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多年来已经进行了数百项科学研究，以寻找人类共同性状背后的基因，从眼睛颜色到智力以及身体和精神疾病。在一项新的研究中，美国北卡罗来纳大学医学院的Patrick Sullivan博士和精神病学基因组学会（Psychiatric Genomic Consortium）利用进化基因组学的力量制作了一个新的数据包，为科学家们提供另一种了解人类疾病的方法。相关研究结果发表在2023年4月28日的Science期刊上，论文标题为“Leveraging base-pair mammalian constraint to understand genetic variation and human disease”。
Sullivan说，“这是一种可以给我们提供很多关于人类疾病的重要提示的工具。如果我们能深入研究你的基因组，我们就能对你的祖先，包括人类和非人类有一些了解，并观察到数百万年来的进化在你身上产生的影响。”
是什么让我们成为哺乳动物
地球上的每个有机体都有DNA。这种自我复制的遗传物质充当了有机体内产生某些分子（比如蛋白）的蓝图。人类和我们的近亲黑猩猩共享98.8%的遗传物质，这并不奇怪。
虽然我们的一些基因随着时间的推移而进化，但其他基因在整个哺乳动物进化过程中一直保持不变。用科学术语来说，这些基因被称为“高度受限（highly constrained）”的基因。一些人类基因在小鼠、奶牛、狗、猫、蝙蝠和海豚的基因组的许多区域都有惊人的相似性。
正是这些基因联合起来让我们成为哺乳动物。
根据Sullivan的说法，由于这些基因在整个进化史上经历了“火的考验”，这些未被改变的基因区域必须在有机体的健康和基因构成中发挥基本作用。
Sullivan说，“一些高度受限的基因可以制造出在我们和小鼠身上几乎相同的蛋白。这很疯狂，因为我们和小鼠之间可能有6000万年的进化。然而，这些蛋白并没有改变，所以我们推断这些蛋白正在做一些非常重要的事情。”
在人类疾病的基因组研究中使用进化约束。图片来自Science, 2023, doi:10.1126/science.abn2937。
当我们放大到一个更***的视角时，可能更容易看到我们共享基因的作用。人类和其他哺乳动物有共同的解剖结构，如四腔心脏、肺部、毛发（或皮毛）、骨骼和产奶的乳腺。我们还在较小的范围内分享类似的基本过程，包括胚胎学、细胞如何生长和***，以及在我们整个身体和大脑中传递神经化学物的突触的发育和运作。
所有这些都是通过我们共享的基因区域形成的。因此，如果这些构成哺乳动物基础的基因之一被改变或缺失，可能会对有机体产生负面影响。
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