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科学家完成对人类Y染色体脱氧核糖核酸(DNA)全部基因测序

作者: 发布时间:2024-03-04 浏览次数:132
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随着两篇***新研究论文在***学术期刊《自然》正式上线,人类Y染色体的完整序列终于展现在世人面前。这条染色体是人类的性别决定染色体之一,也是人类46条染色体中***后一条完全解码的染色体。在国际科研团队“端粒到端粒”联盟(T2T)的通力合作下,***新版的人类参考基因组(被命名为T2T-CHM13)问世,包括所有22条常染色体和X染色体的“无缝组装”,含有30.55亿对碱基。这份参考基因组达到了***的完整程度,解开了染色体着丝粒等结构复杂的区域。然而,人类参考基因组中的Y染色体,仍有一大半序列是缺失的。

Y染色体成为人类基因组的***后谜团,与其重复结构的异常复杂有关。所有染色体都有一些重复序列,但在Y染色体中,重复序列所占的篇幅特别大,将近一半——约3000万个碱基是重复序列,因此要把测序读取到的片段重新拼装起来就特别困难。玩过拼图的朋友知道,缺乏线条的纯色图案***具挑战性。

为了解决这一难题,T2T联盟领导的这项新研究应用了前沿的长读取测序技术和新型的计算组装方法,借鉴此前无缝组装人类其他染色体时的成功经验,***完成了Y染色体的测序和组装。其结果填补了Y染色体长度50%以上的空白,同时纠正了原先人类参考基因组序列中Y染色体上的多个错误。

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全球100多名研究人员组成的团队对人类Y染色体进行了***测序

“***大的惊喜是,那些重复序列是如此有序。”论文通讯作者、T2T联盟的联合主席Adam Phillippy博士在美国国立卫生研究院(NIH)的新闻稿中指出,“过去我们不知道缺失的序列是如何组成的,有可能非常混乱。但事实相反,染色体中近一半由两段特定的重复序列——即‘卫星DNA’——交替组成,构成了拼布一般的图案。”

根据此次获得的完整序列(T2T-Y),人类的Y染色体由62,460,029对碱基组成。科学家们从中新鉴定出了41个过去未知的蛋白编码基因,也揭示了影响生育的重要基因组特征。

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一条人类Y染色体的完整序列

例如,Y染色体有一段被称为“无精子症因子区”,包含了与精子生成有关的几个基因。而这段DNA中有一组回文序列。这种回文结构会形成环状结构(DNA loop),有时DNA环被意外切断,造成缺失。而“无精子症因子区”的DNA缺失会破坏精子生成,导致不育。研究人员指出,有了完整的Y染色体序列,现在就可以更精确地分析这类缺失及其对精子生成的影响。

这项研究还***关注了TSPY(testis-specific protein Y)基因家族,即***特异性蛋白编码基因,新发现的41个基因中有38个属于这一家族。它们的一大特征是串联重复拷贝非常多。研究人员在分析这一区域时发现,不同的个体含有的TSPY拷贝10~40个不等。

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Y染色体不仅结构复杂,还是人类染色体中变化速度***快的染色体,《自然》同期发表的另一篇研究论文便揭示了Y染色体在不同人群中的演化和变异。

研究团队一共组装了43条来自不同男性个体的Y染色体,他们来自全球21个不同种群。这些组合提供了人类Y染色体在18.3万年间遗传变异的详细视图,揭示了新的DNA序列、保守区域的特征,并揭示了造成Y染色体复杂结构的分子机制。

完整的人类Y染色体序列将为许多新发现打开大门。除了与性别决定有关的特征外,Y染色体上的基因对人类的其他性状和疾病也有影响,比如癌症的患病风险和严重程度。基于Y染色体的完整序列,后续将有更多研究可以围绕影响癌症或其他疾病的临床相关基因深入探索。

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