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英国新生儿全基因组筛查来了:500多个基因+233种健康状况

作者: 发布时间:2024-04-22 浏览次数:97
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英国将启动Generation Study研究计划,该研究将探讨对十万名新生儿进行基因组测序的益处和挑战。

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这项新研究是Genomics England(英格兰基因组学,负责英国十万人基因组计划)于 2022 年宣布的新生儿基因组计划的一部分,将与国家医疗服务体系NHS 合作运行。

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目前,英国每年出生的数千名儿童患有罕见但可治疗的遗传病。该研究将利用全基因组测序来寻找新生儿的罕见遗传变异,从而使治疗能够更快开始。

英国NHS***科学官兼基因组学***科学官苏·希尔 (Dame Sue Hill) 教授表示: “及早发现罕见病症并进行治疗将为婴儿提供***好的人生开端。”

它将如何运作?

在英国一系列 NHS 医院资助的研究团队的支持下,父母将被邀请在怀孕期间参与,并在新生儿出生前不久给予同意。每个参与的新生儿都将出生后不久将采集样本,进行全基因组测序。在这些数据中,将检查 500 多个基因,寻找与 223 种不同遗传状况相关的遗传变异。

这一清单是与 NHS 专家合作确定的,并基于英格兰基因组学在与科学家、医疗保健***人员、罕见疾病患者和公众进行一段时间的广泛咨询协商后制定的 4 项关键原则。英格兰基因组学根据这些原则审查了 900 多个基因和相关条件。公布的清单仅包括通常在出生后 5 年内出现的病症,如果及早发现并通过英国 NHS 提供的治疗或干预措施可以得到改善。

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随着项目的继续,这一清单可能会发生变化,会根据新出现的研究和证据添加或删除。英格兰基因组学遗传咨询临床负责人Amanda Pichini说,“我们将继续重新审视原则和条件清单,以确保我们跟上新出现的证据、基因组学和罕见疾病治疗方面的进展,并继续与公众、专家和患有罕见疾病的家庭接触。”

英格兰基因组学预计该研究中大约 500-1000 名婴儿将得到疑似诊断。如有必要,这些儿童将通过正常的 NHS 护理途径接受进一步的检测和治疗,但与症状出现时被诊断的情况相比,这可以在更早的阶段进行。

ctDNA的提取在肿瘤筛查中,是重要的前置步骤。目前常用的提取方法是利用生物磁珠,主要是硅羟基磁珠或羧基磁珠对血清血浆的ctDNA进行提取,由于磁珠的粒径小,比表面积大,在特定提取缓冲液中,对核酸的吸附会更加灵敏,相比于其他方法,使用生物磁珠对进行ctDNA提取得率会更高,检测灵敏度和检出限也会更合适,搭配核酸提取仪,更能实现全程自动化的提取。

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