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前列腺癌是男性中***常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检***终确诊。然而，该方法的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA浓度的异常，所以会经常出现非必要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，迫切需要寻找一种灵敏度高、特异性强的早期前列腺癌诊断标记。
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学***实验室孙英丽课题组与第二军医大学上海长海医院合作，通过对66对前列腺癌和癌旁样本的Y染色体甲基化分析对比，发现了前列腺癌中特异性的甲基化位点。该研究通过对比癌旁样本间的甲基化水平，发现在Y染色体上存在一些相对保守的甲基化位点，其在不同个体间的甲基化水平几乎是一致的，不受年龄和地域等因素的影响，但是这些在癌旁样本中相对保守的甲基化位点，在癌样品中却发生了明显的甲基化变异，并总共筛选出了6个在癌旁中保守且在癌中特异性变化的位点。经过进一步的尿液DNA检测验证，研究人员***终筛选出了一个特异性甲基化位点。其接受者特征曲线（ROC）分析显示，该位点前列腺癌诊断灵敏性和特异性分别达到了94.6%和78.3%，远优于传统的PSA方法，且该方法是通过尿液样本检测，是一种非侵入无创性液体检测手段。
液体活检是当前无创性诊断的研究热点，具有广阔的应用前景，是未来分子诊断技术发展的必然趋势。DNA甲基化检测具有很强的组织特异性，因此在液体活检应用中具有独特优势，将成为肿瘤诊断、治疗及预后检测的重要手段。
目前，国际国内通过尿液DNA甲基化差异来进行前列腺癌诊断方面仍是空白，因此该研究具有***水平。相关研究成果以Identification of specific DNA methylation sites on the Y-chromosome as biomarker in prostate cancer为题，发表在Oncotarget 杂志。该研究得到了科技部***基础研究发展计划（973）、中科院战略性先导专项、国家自然科学基金等项目的资助。
