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中风,中医病名,有外风和内风之分,外风因感受外邪(风邪)所致,在《伤寒论》名曰中风(亦称桂枝汤证);内风属内伤病证,又称脑卒中,卒中等。现代一般称中风,多指内伤病证的类中风,多因气血逆乱、脑脉痹阻或血溢于脑所致。以突然昏仆、半身不遂、肢体麻木、舌蹇不语,口舌歪斜,偏身麻木等为主要表现的脑神疾病。并具有起病急、变化快,如风邪善行数变之特点的疾病。这里介绍的为类中风(脑卒中)。
中风(也称作卒中)是世界范围内的第二大死亡原因,但对这种疾病的分子机制知之甚少。如今,在一项新的研究中,一个国际研究小组利用来自520000多人的DNA序列鉴定出人类基因组中的32个位点与中风风险相关联。相关研究结果于2018年3月12日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为“Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes”。
图片来自:Hellerhoff/Wikimedia。
德国慕尼黑大学中风与痴呆研究所主任Martin Dichgans在一份新闻稿中表示,“鉴于单个突变改变中风风险的程度是非常小的,因此这就需要大量受试者来发现这些突变。我们的研究团队使用了众多科学家在过去几年里建立的大量数据集。”
这项研究是由一个被称作MEGASTROKE的国际合作组织的成员合作开展的,该组织旨在鉴定出导致中风的遗传因素。研究人员收集了29项大规模研究(收集了世界各地不同种族人群的DNA样品)的数据。在这些人中,大约有67000人已经历中风发作,剩下的45.5万人作为对照。
利用全基因组关联荟萃分析,这些研究人员在人类基因组中发现了多个与中风风险相对应的位点,在这些位点中,仅有10个在之前的研究中报道过。这些研究人员还发现通过这种分析确定的几个基因已成为中风患者经常服用的抗血栓药物的靶标,尽管这些鉴定出的位点中的一些可能是替代的之前尚未探究的用于中风治疗的潜在靶标。
这些遗传发现为几种与中风相关的新型生物通路提供了证据,这些通路可能导致人们发现新的药物靶点。”