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RHO-adRP 是一种单基因孤儿病，表现为进行性和严重视力丧失，并且会导致失明。据估计，美国和欧洲约有 11000 位患者。目前还没有获批疗法来治疗这种遗传性视网膜孤儿病。临床前解剖学和概念验证性功能研究，已经在犬疾病模型中显示了有希望的结果。
近日，基因疗法公司 Ophthotech 宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了***全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫红质介导的常染色体显性视网膜色素变性（RHO-adRP）。
Ophthotech 公司的基因疗法将编码功能性蛋白的 DNA 递送至靶组织，利用受体细胞的功能合成蛋白质。基因疗法可在患者体内产生或者递送治疗性蛋白，替代患者由基因突变而导致的功能蛋白缺失。由病毒载体递送的 DNA 通常由启动子序列控制基因转录成 RNA，并启动蛋白质合成。基因疗法面临的挑战包括制造特殊的载体，将转基因转染或者输送到特定的细胞类型，达到治疗剂量水平的蛋白，并且避免导致组织损伤的炎症反应。Ophthotech 公司认为，AAV 载体对视网膜细胞具有特异性，与目前其他的递送载体和基因治疗技术相比，它们在人体中的安全性相对较好。
▲Ophthotech 针对眼部疾病的研发管线（图片来源：Ophthotech 官方网站）
Ophthotech 通过与美国和国际***公司和学术机构的合作，研究有前景的基因疗法候选产品和其他技术。该公司认为，对于没有任何治疗选择的患者，或者是需要几年乃至几十年长期治疗的年龄相关性视网膜疾病患者来说，使用单一基因疗法治愈患者，或者延长治疗效果将非常有吸引力。
除了***许可协议外，Ophthotech 和宾夕法尼亚大学还签署了由宾夕法尼亚州创新中心（PCI）推动的主要研究协议，并且计划进行临床前研究。在资助该研究的同时，Ophthotech 计划开展可进行新药临床试验申请（IND-enabling）的研究。根据目前的时间表，该公司预计将在 2020 年初启动 1 / 2 期临床试验。
“这种新型基因疗法的***科学设计，使它可以敲除突变型视紫红质的表达，同时用单一 AAV 载体提供功能性视紫红质。在临床前研究中，我们已经实现了恢复正常的蛋白表达，”Ophthotech ***医学官 Kourous A. Rezaei 博士说：“与佛罗里达大学和宾夕法尼亚大学的杰出科学家合作，加强了 Ophthotech 致力于建立基于***技术的基因疗法管线，治疗视网膜疾病。”
“这项协议凸显了我们致力于通过与***的学术机构和创新型生物技术公司的合作，创造有价值的基因疗法，”Ophthotech 总裁兼***执行官 Glenn P. Sblendorio 先生表示：“我们将继续集中精力，为视网膜疾病患者开发治疗方案。”期待这些合作能够推动基因疗法的开发，为不幸患有此类视网膜孤儿病的患者带来光明。
